Οι βασιλικές οικογένειες της Ευρώπης «εργαστήριο αιμομιξίας», Inbred royals show traces of natural selection

Ο Κάρολος Β΄ της Ισπανίας (1661-1700) σε πορτρέτο του Juan Carreño de Miranda. The infertility of King Charles II of Spain (1661-1700) may have been evolution's way to weed out bad genes from his highly inbred dynasty. (Portrait is an oil on canvas by Don Juan Carreno de Miranda from the Prado museum in Madrid.) BRIDGEMAN/GETTY IMAGES

Οι μελέτες στη Γενετική περιλαμβάνουν συχνά πειράματα αιμομιξίας, η δυνατότητα αυτή όμως προφανώς δεν υπάρχει στην περίπτωση του ανθρώπου. Εκτός αν εξετάσει κανείς τη γενεαλογία του Οίκου των Αψβούργων ή άλλων δυναστειών, λένε ισπανοί ερευνητές. Το γενεαλογικό δέντρο των Αψβούργων, σε συνδυασμό με τα τα διαθέσιμα στοιχεία για την υγεία της βασιλικής οικογένειας, δείχνουν ότι η αιμομιξία έπαιξε ρόλο στην εξαφάνιση αυτής της δυναστείας.

Η φυσική επιλογή

Erich Heckel, Fränzi Reclining, 1910

Επιπλέον, όμως, δείχνουν ότι η φυσική επιλογή προσπάθησε να απαλλάξει τη γαλαζοαίματη οικογένεια από επιβλαβή γονίδια, τουλάχιστον μερικά από όσα είχαν συσσωρευθεί στα βασιλικά χρωμοσώματα στη πορεία των αιώνων.

Το πρόβλημα με την αιμομιξία είναι ότι ευνοεί θανατηφόρες ή παθογόνες μεταλλάξεις. Κάθε ανθρώπινο γονίδιο υπάρχει σε δύο αντίγραφα, ένα από τον πατέρα και ένα από τη μητέρα. Αυτό σημαίνει ότι, στην περίπτωση που το ένα αντίγραφο είναι ελαττωματικό, το άλλο αντίγραφο αντισταθμίζει τη δράση του. Με την αιμομιξία όμως αυξάνεται η πιθανότητα ομοζυγωτίας, δηλαδή η πιθανότητα συνδυασμού ίδιων αντιγράφων, είτε είναι υγιή είτε προβληματικά.

Η γενετική συγκρούεται με την πολιτική

The research, published in the journal PLoS ONE, examined the genealogical information of more than 3,000 members of the Spanish Habsburg family over 16 generations.

Ο Οίκος των Αψβούργων διήρκεσε από τον 11ο έως τον 18ο αιώνα. Μια από τις σημαντικότερες δυναστείες στην Ευρώπη, κυριάρχησε αρχικά στην Αυστρία, με τα παρακλάδια της να διαχωρίζονται αργότερα στους βασιλικούς οίκους της Ισπανίας και άλλων χωρών.

Λόγω του πολιτικού συστήματος της βασιλείας, το γενεαλογικό δέντρο των Αψβούργων είναι γεμάτο ζευγαρώματα που θα σόκαραν τους σημερινούς κοινούς θνητούς. Οι γάμοι μεταξύ πρώτων ξαδέλφων ή μεταξύ θείων και ανιψιών ήταν περισσότερο ο κανόνας παρά η εξαίρεση, καθώς οι δεσμοί αυτού του είδους ήταν εργαλείο για τη δημιουργία πολιτικών συμμαχιών αλλά και διατήρησης των τίτλων εντός της οικογένειας.

Charles II who is believed to have suffered from two inherited disorders which prevented him from fathering an heir. This resulted in the end of the Hapsburg dynasty.

Για την υγεία των Αψβούργων, όμως, αυτό δεν ήταν καλή ιδέα. Χαρακτηριστικό παράδειγμα ο Κάρολος Β' της Ισπανίας (1661-1700), σωματικά και ψυχικά ανάπηρος και επιπλέον στείρος.

«Οι βασιλικές δυναστείες των Αψβούργων είναι εργαστήριο αιμομιξίας για τους ανθρώπινους πληθυσμούς» σχολιάζει στο Nature.com ο Φρανσίσκο Σεμπάλος του Πανεπιστημίου του Σαντιάγο ντε Κομποστέλα.

Charles II's father King Philip IV, left, with the 'Hapsburg jaw' and, right, his mother Maria Anna. King Philip was her uncle.

Το 2009, ο Σεμπάλος είχε υποστηρίξει ότι «η αιμομιξία έπαιξε ρόλο στην εξάλειψη της δυναστείας των Αψβούργων». Υπολόγιζε τότε ότι, λόγω του γάμου μεταξύ συγγενών, ο Κάρολος Β' παρουσίαζε υψηλότερο βαθμό αιμομιξίας ακόμα και από τα παιδιά που προκύπτουν από γάμους μεταξύ αδελφών.

Παρόλο όμως που η αιμομιξία ήταν εμπόδιο στη βιωσιμότητα της δυναστείας, οι δύο ερευνητές του Πανεπιστημίου του Σαντιάγο ντε Κομποστέλα εκτιμούν τώρα ότι η φυσική επιλογή προσπάθησε να προστατεύσει τους Αψβούργους.

Η Εξέλιξη των Αψβούργων

Με νέα τους δημοσίευση στην επιθεώρηση Heredity, ο Σεμπάλος και ο συνεργάτης του Γκονζάλο Αλβάρες επισημαίνουν ότι το γεγονός ότι ο Κάρολος Β΄ήταν στείρος προστάτευσε τη δυναστεία από τη διαιώνιση επιβλαβών γονιδίων. Ο Κάρολος Β΄ήταν στείρος πιθανώς λόγω υπολειτουργίας της υπόφυσης, έπασχε όμως και από άλλα κληρονομικά νοσήματα.

Προκειμένου να δείξει ότι η φυσική επιλογή παρέμενε σε δράση στον Οίκο των Αψβούργων, οι ερευνητές εξέτασαν τους γάμους, της γεννήσεις και τους θανάτους 4.000 ατόμων που εκτείνονταν σε 20 γενιές.

Υπολόγισαν έτσι ότι οι θάνατοι παιδιών ηλικίας ενός έως δέκα ετών ήταν πιο συχνοί τον 15ο και 16ο αιώνα από ό,τι τον 17ο και τον 18ο. Και αυτό, σύμφωνα με τους ερευνητές, δείχνει ότι η φυσική επιλογή κατάφερνε να απορρίπτει σταδιακά τις επικίνδυνες μεταλλάξεις.

Ωστόσο η μείωση της συχνότητας θανάτου είχε αυξηθεί στο ίδιο διάστημα στα βρέφη έως ενός έτους. Και η διαφορά αυτή κάνει ορισμένους άλλους ειδικούς να αμφιβάλλουν για την αξιοπιστία των αποτελεσμάτων.

Ο Λέονιντ Κρούγκλιακ, γενετιστής πληθυσμός στο Πρίνστον, σχολίασε στο Nature.com ότι το δείγμα της μελέτης ήταν υπερβολικά μικρό για να δώσει σίγουρα αποτελέσματα. Ένας άλλος ειδικός, ο Άλαν Μπιτλς του Πανεπιστημίου Μέρντοκ στην Αυστραλία, δηλώνει πως δεν περίμενε να δουν αυτή τη διαφορά μεταξύ των ηλικιών.

Ο Μπιτλς επισημαίνει μάλιστα ότι οι επιδράσεις της αιμομιξίας ίσως είναι πιο εύκολο να μελετηθούν στη Νότια Ινδία, στην οποία οι γάμοι μεταξύ συγγενών είναι συχνοί και τα δημογραφικά αρχεία πηγαίνουν πίσω για πολλές γενιές.

Ίσως τελικά ο Οίκος των Αψβούργων να μην αρκεί ως δείγμα για την εξαγωγή αξιόπιστων στατιστικών αποτελεσμάτων. Οι Ισπανοί ερευνητές σκοπεύουν πάντως να συνεχίσουν τις μελέτες τόσο στους Αψβούργους όσο και σε άλλους βασιλικούς οίκους της Ευρώπης.