Η
γενετική βάση του χρώματος των ματιών μας είναι πιο περίπλοκη από ότι πίστευαν
μέχρι πρότινος οι επιστήμονες. An international team of researchers led by King's
College London and Erasmus University Medical Center Rotterdam have identified
50 new genes for eye color in the largest genetic study of its kind to date. Louise
Élisabeth Vigée Le Brun (1755–1842), Life
Study of Lady Hamilton as the Cumaean Sybil (1792), oil on canvas, 73 x
57.2 cm, Private collection. Wikimedia Commons.
Το
χρώμα της ίριδας που βλέπουμε όταν κοιτάμε κατάματα το αγαπημένο μας πρόσωπο
ενδέχεται να είναι αποτέλεσμα πιο πολύπλοκων διεργασιών απ’ ότι γνώριζε μέχρι
πρότινος η επιστημονική κοινότητα.
Αυτό
υποδεικνύουν τα αποτελέσματα έρευνας με βάση το Βασιλικό Κολλέγιο του Λονδίνου,
τα οποία δημοσιεύτηκαν πρόσφατα στην επιθεώρηση Science Advances. Οι
επιστήμονες αναγνώρισαν 61 γονίδια που παίζουν ρόλο στον καθορισμό του χρώματος
των ματιών. Η μελέτη, η οποία όπως σημειώνεται είναι η μεγαλύτερη που έχει
πραγματοποιηθεί μέχρι σήμερα για το χρώμα των ματιών, συμπεριέλαβε 195.000
ανθρώπους, από τους οποίους οι 157.485 στην Ευρώπη και 35.501 την Ασία.
Πολύπλοκη
γονιδιακή βάση
The largest
genome-wide association study for eye color to date, involving up to 192,986
European participants from 10 populations, has identified 124 independent
associations arising from 61 genomic regions, including 50 previously
unidentified, and demonstrated that several of these genes also have an effect
on eye color in Asians. Human eye color is highly heritable, but its genetic
architecture is not yet fully understood. Image credit: Pexels.
Για
να διαπιστώσουν ποια γονίδια εμπλέκονται στη ρύθμιση του χρώματος της ίριδας,
οι ερευνητές πραγματοποίησαν μια μελέτη συσχέτισης σε όλο το γονιδίωμα (GWS),
κατά την οποία ελέγχονται παραλλαγές μιας ποικιλίας γονιδίων. Με τον τρόπο αυτό
εντόπισαν συνολικά 61 γονίδια που εμπλέκονται στο χρώμα της ίριδας, από τα
οποία 50 δεν είχαν αναγνωριστεί προηγουμένως να συμβάλουν στον καθορισμό του
χρώματος.
Επιπλέον,
οι ερευνητές ανέλυσαν το γονιδίωμα 1.636 ανθρώπων ασιατικής προέλευσης
προκειμένου να διερευνήσουν εάν τα γονίδια του χρώματος είναι ίδια με αυτά
στους ανθρώπους ευρωπαϊκής προέλευσης. Η ανάλυση έδειξε ότι ανάμεσα σε Ασιάτες
των οποίων το χρώμα το ματιών έχει αποχρώσεις του καφέ και σε Ευρωπαίους των
οποίων η ίριδα είναι σκούρο καφέ μέχρι και ανοιχτό μπλε, υπάρχει παρόμοια
γενετική βάση.
Πολύτιμα συμπεράσματα για τις ασθένειες
“The findings are
exciting because they bring us to a step closer to understanding the genes that
cause one of the most striking features of the human faces, which has mystified
generations throughout our history. This will improve our understanding of many
diseases that we know are associated with specific pigmentation levels” Dr.
Hysi said. Gustave Moreau (1826–1898), Oedipus
and the Sphinx (detail) (1864), oil on canvas, 206.4 x 104.8 cm, The
Metropolitan Museum of Art (Bequest of William H. Herriman, 1920), New York,
NY. Courtesy of The Metropolitan Museum of Art, via Wikimedia Commons.
Όπως
σημείωσαν οι ερευνητές, τα ευρήματα θα συμβάλουν στην κατανόηση της γενετικής
βάσης ασθενειών όπως κάποιες μορφές γλαυκώματος ή αλφισμού, στις οποίες
επηρεάζονται οι χρωστικές του ματιού. «Τα αποτελέσματα της έρευνας είναι
ενδιαφέροντα επειδή μας φέρνουν ένα βήμα πιο κοντά στο να κατανοήσουμε τα
γονίδια που βρίσκονται πίσω από ένα από τα πιο εντυπωσιακά γνωρίσματα του
ανθρώπινου προσώπου» σημείωσε ο Δρ. Πίρο Χίσι, ένας από τους συγγραφείς της
δημοσίευσης, συμπληρώνοντας ότι «τα αποτελέσματα θα συμβάλουν επίσης στην
κατανόηση πολλών ασθενειών οι οποίες γνωρίζουμε ότι συνδέονται με συγκεκριμένα
επίπεδα χρωματισμού».
Πηγές: Genome-wide
association study in almost 195,000 individuals identifies 50 previously
unidentified genetic loci for eye color. Science Advances,
2021; 7 (11): eabd1239 DOI: 10.1126/sciadv.abd1239 - http://www.sci-news.com/genetics/50-eye-color-genes-09451.html
- https://www.tovima.gr/2021/03/18/science/to-xroma-ton-mation-pio-mystiriodes-apo-oti-pisteyame/
