Arts Universe and Philology

Arts Universe and Philology
The blog "Art, Universe, and Philology" is an online platform dedicated to the promotion and exploration of art, science, and philology. Its owner, Konstantinos Vakouftsis, shares his thoughts, analyses, and passion for culture, the universe, and literature with his readers.

Παρασκευή 19 Μαρτίου 2021

Το χρώμα των ματιών, πιο μυστηριώδες από ό,τι πιστεύαμε. Eye color genetics not so simple, study finds

Η γενετική βάση του χρώματος των ματιών μας είναι πιο περίπλοκη από ότι πίστευαν μέχρι πρότινος οι επιστήμονες. An international team of researchers led by King's College London and Erasmus University Medical Center Rotterdam have identified 50 new genes for eye color in the largest genetic study of its kind to date. Louise Élisabeth Vigée Le Brun (1755–1842), Life Study of Lady Hamilton as the Cumaean Sybil (1792), oil on canvas, 73 x 57.2 cm, Private collection. Wikimedia Commons.

Το χρώμα της ίριδας που βλέπουμε όταν κοιτάμε κατάματα το αγαπημένο μας πρόσωπο ενδέχεται να είναι αποτέλεσμα πιο πολύπλοκων διεργασιών απ’ ότι γνώριζε μέχρι πρότινος η επιστημονική κοινότητα.

Αυτό υποδεικνύουν τα αποτελέσματα έρευνας με βάση το Βασιλικό Κολλέγιο του Λονδίνου, τα οποία δημοσιεύτηκαν πρόσφατα στην επιθεώρηση Science Advances. Οι επιστήμονες αναγνώρισαν 61 γονίδια που παίζουν ρόλο στον καθορισμό του χρώματος των ματιών. Η μελέτη, η οποία όπως σημειώνεται είναι η μεγαλύτερη που έχει πραγματοποιηθεί μέχρι σήμερα για το χρώμα των ματιών, συμπεριέλαβε 195.000 ανθρώπους, από τους οποίους οι 157.485 στην Ευρώπη και 35.501 την Ασία.

Πολύπλοκη γονιδιακή βάση

The largest genome-wide association study for eye color to date, involving up to 192,986 European participants from 10 populations, has identified 124 independent associations arising from 61 genomic regions, including 50 previously unidentified, and demonstrated that several of these genes also have an effect on eye color in Asians. Human eye color is highly heritable, but its genetic architecture is not yet fully understood. Image credit: Pexels.

Για να διαπιστώσουν ποια γονίδια εμπλέκονται στη ρύθμιση του χρώματος της ίριδας, οι ερευνητές πραγματοποίησαν μια μελέτη συσχέτισης σε όλο το γονιδίωμα (GWS), κατά την οποία ελέγχονται παραλλαγές μιας ποικιλίας γονιδίων. Με τον τρόπο αυτό εντόπισαν συνολικά 61 γονίδια που εμπλέκονται στο χρώμα της ίριδας, από τα οποία 50 δεν είχαν αναγνωριστεί προηγουμένως να συμβάλουν στον καθορισμό του χρώματος.

Επιπλέον, οι ερευνητές ανέλυσαν το γονιδίωμα 1.636 ανθρώπων ασιατικής προέλευσης προκειμένου να διερευνήσουν εάν τα γονίδια του χρώματος είναι ίδια με αυτά στους ανθρώπους ευρωπαϊκής προέλευσης. Η ανάλυση έδειξε ότι ανάμεσα σε Ασιάτες των οποίων το χρώμα το ματιών έχει αποχρώσεις του καφέ και σε Ευρωπαίους των οποίων η ίριδα είναι σκούρο καφέ μέχρι και ανοιχτό μπλε, υπάρχει παρόμοια γενετική βάση.

Πολύτιμα συμπεράσματα για τις ασθένειες

“The findings are exciting because they bring us to a step closer to understanding the genes that cause one of the most striking features of the human faces, which has mystified generations throughout our history. This will improve our understanding of many diseases that we know are associated with specific pigmentation levels” Dr. Hysi said. Gustave Moreau (1826–1898), Oedipus and the Sphinx (detail) (1864), oil on canvas, 206.4 x 104.8 cm, The Metropolitan Museum of Art (Bequest of William H. Herriman, 1920), New York, NY. Courtesy of The Metropolitan Museum of Art, via Wikimedia Commons.

Όπως σημείωσαν οι ερευνητές, τα ευρήματα θα συμβάλουν στην κατανόηση της γενετικής βάσης ασθενειών όπως κάποιες μορφές γλαυκώματος ή αλφισμού, στις οποίες επηρεάζονται οι χρωστικές του ματιού. «Τα αποτελέσματα της έρευνας είναι ενδιαφέροντα επειδή μας φέρνουν ένα βήμα πιο κοντά στο να κατανοήσουμε τα γονίδια που βρίσκονται πίσω από ένα από τα πιο εντυπωσιακά γνωρίσματα του ανθρώπινου προσώπου» σημείωσε ο Δρ. Πίρο Χίσι, ένας από τους συγγραφείς της δημοσίευσης, συμπληρώνοντας ότι «τα αποτελέσματα θα συμβάλουν επίσης στην κατανόηση πολλών ασθενειών οι οποίες γνωρίζουμε ότι συνδέονται με συγκεκριμένα επίπεδα χρωματισμού».

Πηγές: Genome-wide association study in almost 195,000 individuals identifies 50 previously unidentified genetic loci for eye colorScience Advances, 2021; 7 (11): eabd1239 DOI: 10.1126/sciadv.abd1239 - http://www.sci-news.com/genetics/50-eye-color-genes-09451.html - https://www.tovima.gr/2021/03/18/science/to-xroma-ton-mation-pio-mystiriodes-apo-oti-pisteyame/