Δευτέρα, 10 Δεκεμβρίου 2012

Διπλή έλικα, 50 έτη μετά... The Double Helix 50 Years Later

Ήταν 10.12.1962 και το Νομπέλ Ιατρικής κέρδιζε η συγκλονιστική ανακάλυψη για τη δομή του DNA, που είχε επιτευχθεί το 1953. Πρωταγωνιστής στο βάθρο του τιμώμενου ο James Watson, που μαζί με τον Crick και Wilkins είχαν μοιραστεί το μεγάλο βραβείο, ενώ η Rosalin Franklin, η οποία συμμετείχε στην ανακάλυψη, είχε ήδη πεθάνει και δεν τιμήθηκε. Η σημασία της διαλεύκανσης της δομής του DNA είναι ανυπολόγιστη, καθώς η πρόοδος στη Βιολογία έχει διανύσει έτη φωτός έκτοτε. Αλλά και ο ερευνητικός ανταγωνισμός εκείνης της εποχής ήταν σημαντικός. Παραδείγματος χάριν, ένας άλλος ερευνητής, ήδη νομπελίστας, είχε δημοσιεύσει λίγες ημέρες πριν, στο ίδιο περιοδικό, το «Nature», έρευνα με την οποία υποστήριζε ότι το DNA συγκροτείται από τριπλή και όχι διπλή έλικα - αλλά και οι νομπελίστες κάνουν λάθη!

Αυτά τα εισαγωγικά γεγονότα στην εποχή τους δεν προδίκαζαν την ιλιγγιώδη πρόοδο που θα ακολουθούσε και που άλλαξε τον τρόπο σκέψης μας για τη λειτουργία του κυττάρου, της ζωής, της βιόσφαιρας εν γένει. Ένας αιώνας είχε περάσει από τότε που ο Mendel είχε κάνει τα διάσημα πειράματά του και ανακάλυψε τους νόμους της κληρονομικότητας - δεν είχε βέβαια βασιστεί στο DNA που ήταν τότε άγνωστο. Η επιτυχία όμως του 1953 έβγαζε τη Βιολογία από την αφάνεια και σιγά-σιγά από «βιοτεχνία» μετατράπηκε σε «βιομηχανία», βιοϊατρική και βιοτεχνολογική, με αφάνταστους γενετικούς νεωτερισμούς να φιγουράρουν σήμερα και να αλλάζουν τη ζωή μας.

H ιστορική δημοσίευση των Watson και Crick που περιγράφει για πρώτη φορά τη δoμή του μορίου DNA. Στο κάτω μέρος βλέπουμε την αναφορά στα ονόματα των Wilkins και Franklin

Πώς φθάσαμε όμως ως εδώ; Αναμφίβολα το εφαλτήριο εκτίναξης της επιστημονικής γνώσης υπήρξε η καθοριστική διαλεύκανση της δομής του DNA και εν συνεχεία της λειτουργίας του, αλλά και του ελέγχου του σε μεγάλο βαθμό. Έπρεπε ωστόσο να προηγηθούν και πολλά άλλα μεγάλα ή μικρά άλματα για να κατανοήσουμε καλύτερα τη βάση της κληρονομικότητας. Για παράδειγμα, στις αρχές του 20ού αιώνα η αντίληψή μας για την κληρονομικότητα είχε περιοριστεί στην απόδειξη της χρωμοσωματικής θεωρίας, του παραλληλισμού δηλαδή γονιδίων με χρωμοσώματα που διαμόρφωσαν την κυτταρική βάση της κληρονομικότητας, η οποία ήταν προϊόν «κύησης» του σπέρματος των κληρονομικών παραγόντων που είχε ανακαλύψει ο Mendel, το 1856.

«Μοριακή» κληρονομικότητα και γονιδίωμα

In the DNA replication process, the two strands who act as a template to synthesise a complementary strand are separated, and the new complementary strand joins each of the initial strands in order to obtain two identical copies of the original DNA molecule


Το μέσον του 20ού αιώνα σηματοδοτείται από την καθιέρωση της μοριακής βάσης της κληρονομικότητας, ως μετεξέλιξη της κυτταρικής βάσης. Κύρια στοιχεία αποτέλεσαν η προαναφερθείσα διαλεύκανση της δομής του DNA που έθεσε τα θεμέλια ανάπτυξης της Μοριακής Γενετικής, η οποία οδήγησε προς το τελευταίο  τέταρτο του 20ού αιώνα στην αποκάλυψη των βιολογικών μηχανισμών με τους οποίους τα κύτταρα «διαβάζουν» την πληροφορία που εμπεριέχεται στα γονίδιά τους· όπως και με την ουσιαστικοποίηση του Κεντρικού Δόγματος της Βιολογίας, την ανακάλυψη της μεθοδολογίας του ανασυνδυασμένου DNA, την απομόνωση δηλαδή ενός γονιδίου και την ένθεσή του σε άλλον οργανισμό, προσεγγίζοντας τη δυνατότητα του γενετικού επανασχεδιασμού, την αλλαγή της γενετικής ταυτότητας ενός οργανισμού - τότε αναπτύσσεται και η μεθοδολογία αλληλούχισης του DNA, της εύρεσης της σειράς δηλαδή των δομικών του μονάδων/στοιχείων, των νουκλεοτιδίων, που όταν αλλάξουν προκαλείται αυτό που λέμε μετάλλαξη.  

Από την τελευταία δεκαετία του 20ού αιώνα έχει ήδη αρχίσει η περίοδος διαμόρφωσης του γονιδιωματικού πεδίου, διά του οποίου η κληρονομικότητα ερευνάται όχι στο πλαίσιο του κάθε γονιδίου χωριστά αλλά του συνόλου τους, του γονιδιώματος δηλαδή, μέσα από τις αλληλεπιδράσεις τους και τη συνέργεια γονιδιακών δικτύων. Κορύφωση αυτού του πλαισίου έχουμε στις αρχές του 21ου αιώνα με την επιτυχή χαρτογράφηση του γονιδιώματος του ανθρώπου, εγχείρημα στο οποίο πρωταγωνίστησε και πάλι ο Watson, ο οποίος στη συνέχεια παραιτήθηκε, διότι ήταν αντίθετος στην εμπορευματοποίηση της νέας γνώσης που προερχόταν από εκείνο το παγκόσμιο πείραμα, και γι' αυτή του τη συμπεριφορά τιμήθηκε πέρυσι από το Πανεπιστήμιο Πατρών, ενώ και εφέτος στις 11.12.12 θα γίνει ειδική εκδήλωση για τον απόηχο της διπλής έλικας.  

Μεταγονιδιωματική βιολογία

Έκτοτε τέθηκαν οι βάσεις του μεταγονιδιωματικού πεδίου, το οποίο ταξιδεύει ήδη μαζί με το πρωτεωματικό/μεταπρωτεωματικό πεδίο (τη μελέτη συνόλου πρωτεϊνών ως προϊόντων του γονιδιώματος) προς μια Νέα Σύνθεση των γνώσεών μας, την αναζητούμενη Νέα Κεντρική Υπόθεση, πέραν του Κεντρικού Δόγματος της Βιολογίας· για να ερμηνευτούν πολύ πιο περίπλοκα φαινόμενα προκειμένου να κατανοήσουμε περισσότερο τη βιολογική πολυπλοκότητα, τις συντονισμένες ρυθμίσεις συνόλων γονιδίων, τη χρησιμότητα θεωρούμενων άχρηστων περιοχών του DNA, αλλά να έχουμε και πιο ασφαλή πρακτικό έλεγχο των εφαρμογών των γενετικών νεωτερισμών, όπως και καλύτερη κατανόηση της βιολογικής και φιλοσοφικής μας αυτογνωσίας.

These DNA molecular visualizations were created for the multifaceted 'DNA' project, celebrating the 50th anniversary in 2003 of the discovery of the double helix. The 'DNA' project includes a five-part documentary series, museum film and 'DNAi' online resources for teachers and students. The dynamics and molecular shapes were based on X-ray crystallographic models and other published scientific data sets. Leading scientists, including many Nobel Laureates, critiqued the animations during their development. Particular effort was made to ensure the relative shapes, sizes and 'real-time' dynamics were as accurate as possible.

Η βιολογική μας πολυπλοκότητα λοιπόν δεν είναι συνάρτηση μόνο των μεμονωμένων γονιδίων μας και των προϊόντων τους, αλλά των ολιστικών συνδυασμών τους και των αλληλεπιδράσεών τους, διεργασίες που παραπέμπουν στην ύπαρξη ενός Γονιδιωματικού Μετακώδικα. Για να γίνει περισσότερο κατανοητή η σημασία του θα μπορούσαμε να τον παραλληλίσουμε με την Παγκόσμια Γραμματική του Chomsky. Όπως δηλαδή οι λέξεις είναι τα βασικά στοιχεία της γλώσσας και μπορούν να δώσουν άπειρους συνδυασμούς φράσεων και νοημάτων, σε ανάλογο βαθμό και τα γονίδια, μέσα από ποικίλες αλληλεπιδράσεις και συνδυασμούς των πολυμορφισμών/μεταλλάξεών τους, μπορούν να δώσουν έναν απίστευτα περίπλοκο σύστημα και μεγάλο αριθμό δομών, λειτουργιών και ιεραρχιών, αφάνταστα πολύπλοκων που ακόμα κρύβονται στη Νέα Σύνθεση της Νέας Βιολογίας. Ήδη μιλάμε για την ύπαρξη 350.000 πρωτεϊνών μας, ενώ τα γονίδιά μας είναι περίπου μόνο 22.000.

Hard cell: some 450 scientists worked on the multinational Encode Project


Στο πλαίσιο αυτό ήδη αναπτύσσεται η Συνθετική Βιολογία, που αντανακλά μια προσπάθεια μετεξέλιξης της Βιολογίας από τη σχηματική της πολλές φορές μορφή, που προσεγγίζει δηλαδή πληθώρα φαινομένων με μη λεπτομερή σχεδιαγράμματα και με ποιοτικό εν πολλοίς τρόπο, σε ποσοτική, που θα περιγράφει όλα τα φαινόμενα με ποσοτική λεπτομέρεια, όπως άλλες θετικές επιστήμες. Αποκωδικοποιώντας λοιπόν στο μέλλον τον Γονιδιωματικό Μετακώδικα και μορφοποιώντας τη Νέα Κεντρική Υπόθεση της Νέας Βιολογίας, πάντα με εφαλτήριο τη γνώση από τη διπλή έλικα, η Βιολογία θα εισέλθει σε νέες λεωφόρους περισσότερο χαρτογραφημένες για να αποφεύγονται ατυχήματα από πολλές ανώριμες και βεβιασμένες εφαρμογές της νέας γνώσης στην υγεία (π.χ. γονιδιακή και κυτταρική/βλαστοκυτταρική θεραπεία) και στην παραγωγή (π.χ. γενετικώς τροποποιημένοι οργανισμοί/ μεταλλαγμένα τρόφιμα).

Με την ως τώρα μυθική πρόοδο της γενετικής τεχνολογίας, όπως και με την προϊούσα, μέσω της προσπάθειας κατανόησης του Μετακώδικα, ίσως γίνουμε σοφότεροι και σεμνότεροι για τη δύναμη που έχουμε ως ανθρωπότητα στα χέρια μας - μια δύναμη ισχυρότερη και από αυτήν των πυρηνικών όπλων, όπως υποστηρίζει νομπελίστας στη Φυσική. Ίσως μας κάνει και περισσότερο υπεύθυνους και ικανούς να κατανοήσουμε τις διαχρονικές, αλλά και επίκαιρες ηθικές αρχές, τη διατήρηση μιας ανθρώπινης ζωής στον πλανήτη, αδρανοποιώντας τους σκοπούς των κυνικών εκμεταλλευτών του ερευνητικού ιδρώτα, βοηθώντας τη μη πεπαιδευμένη πολλές φορές κοινή γνώμη που πέφτει θύμα αισχροκερδοσκοπικών πρακτικών πολυεθνικών βιοτεχνολογικών εταιρειών. Ίσως ακόμη ηχήσει η καμπάνα που τώρα σιγακούγεται από τις ανίσχυρες φωνές ειδικών, οι οποίοι προειδοποιούν ότι ο πλανήτης μας θα 'ναι ακατοίκητος στο τέλος του αιώνα μας. Γι' αυτό η βιοηθική εγρήγορση πρέπει να σημάνει εγερτήριο, προτού να είναι αργά.

Σ. Ν. Αλαχιώτης, καθηγητής Γενετικής

ΠΗΓΗ: ΤΟ ΒΗΜΑ








Charitum Montes: χιονισμένοι κρατήρες στον Άρη. Charitum Montes: a cratered winter wonderland


Χιονισμένος κρατήρας στην οροσειρά στην οροσειρά Charitum Montes. Το “χιόνι” είναι εποχικό φαινόμενο και πρόκειται για ξηρό πάγο, δηλαδή παγωμένο διοξείδιο του άνθρακα. This computer-generated perspective view of Charitum Montes was created using data obtained from the High-Resolution Stereo Camera (HRSC) on ESA’s Mars Express. Centred at around 53°S and 334°E, the image has a ground resolution of about 20 m per pixel. The image shows the large breach in the northern wall of the crater, located near to the uppermost sand dune. The dusting of carbon dioxide ice is a seasonal feature in this region, which covers the crater floor and the surrounding plains.  Credits: ESA/DLR/FU Berlin (G. Neukum)

H κάμερα υψηλής ανάλυσης του διαστημικού σκάφους Mars Express της ESA (Ευρωπαϊκός Οργανισμός Διαστήματος) που βρίσκεται σε τροχιά γύρω από το Άρη, φωτογράφησε στις 18 Ιουνίου την περιοχή Charitum Montes μια περιοχή του Κόκκινου Πλανήτη, κοντά στον κρατήρα Gale (τον οποίο εξερευνά το διαστημικό ρόβερ της ΝΑSA Curiosiy).


This colour-coded overhead view is based on an ESA Mars Express HRSC digital terrain model of the region, from which the topography of the landscape can be derived. The colour coding shows the very edge of the Charitum Montes mountain region at the top of the image, with the highest elevation, while the subtle pedestal craters that dot the image almost fade away with just a small amount of relief difference between the elevated ejecta and the surrounding area. Centred at around 53°S and 334°E, the image has a ground resolution of about 20 m per pixel. The image was taken during revolution 10778 on 18 June 2012. Credits: ESA/DLR/FU Berlin (G. Neukum)

Η περιοχή Charitum Montes είναι μια οροσειρά με μήκος σχεδόν 1000 χιλιόμετρα, είναι ορατή με τηλεσκόπιο από τη Γη, και εντοπίστηκε για πρώτη φορά το 1929 από τον Έλληνα αστρονόμο Ευγένιο Αντωνιάδη (1870 – 1944).


Charitum Montes imaged during revolution 10778 on 18 June 2012 by ESA’s Mars Express using the High-Resolution Stereo Camera (HRSC). Data from HRSC’s nadir channel and one stereo channel have been combined to produce this anaglyph 3D image that can be viewed using stereoscopic glasses with red–green or red–blue filters. Centred at around 53°S and 334°E, the image has a ground resolution of about 20 m per pixel.  Credits: ESA/DLR/FU Berlin (G. Neukum)

Οι εικόνες δείχνουν μεγάλους κρατήρες που περιέχουν παγωμένο διοξείδιο του άνθρακα. Το διοξείδιο του άνθρακα υπάρχει στην ατμόσφαιρα του Άρη σε ποσοστό 96% και ανάλογα με τις εποχικές συνθήκες που επικρατούν σε ορισμένες περιοχές του κόκκινου πλανήτη μπορεί να μετατραπεί σε ξηρό πάγο.