Παρασκευή, 20 Δεκεμβρίου 2013

Αιμομειξία στους Νεάντερταλ, Neanderthal genome shows early human interbreeding, inbreeding

The 50,000 year-old toe of a woman found in Siberia holds the clues to inbreeding between sub-human species. Μεταξύ άλλων η νέα, ενδιαφέρουσα μελέτη αποκαλύπτει ότι στους Νεάντερταλ η αιμομειξία... ζούσε και βασίλευε.

Έχουν περάσει 7 χρόνια από τότε που καλοδιατηρημένα απολιθώματα σε μια σπηλιά της Σιβηρίας επέτρεψαν στους επιστήμονες να αποκωδικοποιήσουν με λεπτομέρεια το DNA του Νεάντερταλ αλλά και ενός άλλου άγνωστου μέχρι τότε είδους ανθρώπου που ζούσε εκεί. Έκτοτε έχουν γίνει μια σειρά από μελέτες (με βάση αυτό το DNA) που έχουν αποκαλύψει διάφορα στοιχεία τόσο για τους Νεάντερταλ όσο και για τον σύγχρονο άνθρωπο αλλά και για άλλους μακρινούς συγγενείς μας. Νέες αναλύσεις αποκαλύπτουν καινούργια και ιδιαίτερα ενδιαφέροντα στοιχεία που ρίχνουν φως στην εξελικτική πορεία των ανθρώπων και κοντινών συγγενών μας. Σύμφωνα με αυτές, πιθανότατα στους Νεάντερταλ υπήρχε έντονο στο στοιχείο της αιμομειξίας. Επιβεβαιώνεται επίσης η ύπαρξη ενός μυστηριώδους άγνωστου είδους ανθρώπου ενώ εντοπίστηκαν και γονίδια μοναδικά στον σύγχρονο άνθρωπο.

Η ανακάλυψη και οι πρώτες έρευνες

Denisova Cave in the Altai Mountains of southern Siberia. At various times over the past 50,000 years, three different groups of early humans – Neanderthals, Denisovans and modern humans – lived in the cave. Copyright Bence Viola.

Μια σπηλιά στη Σιβηρία στην οποία ήλθαν στο φως απολιθώματα Νεάντερταλ αλλά και ενός άλλου, άγνωστου μέχρι πρόσφατα, είδους ανθρώπου έκρυβε πολύτιμα μυστικά για την ανθρώπινη εξέλιξη. Η σπηλιά που βρίσκεται στην περιοχή Ντενίσοβα χάρισε και το όνομά της σε αυτό το άγνωστο είδος που «βαφτίστηκε» Ντενίσοβα. Τα απολιθώματα των Νεάντερταλ και των Ντενίσοβα που εντοπίστηκαν στο σπήλαιο ήταν σε καλή κατάσταση και με τα νέα εξελιγμένα τεχνικά μέσα που έχουν στη διάθεση τους οι επιστήμονες κατάφεραν τελικά να κάνουν αποκωδικοποίηση του DNA των δύο ειδών και να προχωρήσουν σε αναλύσεις και συγκρίσεις.

Η πρώτη σημαντική ανακάλυψη ήταν ότι έχει υπάρξει διασταύρωση ανάμεσα σε Νεάντερταλ, Ντενίσοβα και προγόνους των ανθρώπων που ζουν σήμερα στην Κίνα, στην Ανατολική Ασία και στην Ωκεανία.

Το μυστηριώδες είδος

Family tree of the four groups of early humans living in Eurasia 50,000 years ago and the gene flow between the groups due to interbreeding.

Μια δεύτερη αναπάντεχη ανακάλυψη ήταν ότι εντοπίστηκαν τμήματα DNA που αντιστοιχούν στο 1% του γονιδιώματος των Ντενίσοβα και φαίνονται να είναι πολύ παλαιότερα από τα υπόλοιπα. Αυτό, σύμφωνα με τους ειδικούς, σημαίνει ότι οι Ντενίσοβα έχουν κληρονομήσει μέρος του DNA τους από κάποιο άλλο είδος με το οποίο και διασταυρώνονταν.

Οι επιστήμονες υποθέτουν ότι ο αυτός ο πληθυσμός ενδέχεται να αποτελεί ένα ως τώρα άγνωστο είδος ανθρώπου το οποίο έζησε πριν από περισσότερα από 30.000 χρόνια στην Ασία και σήμερα έχει εξαφανιστεί. Μια άλλη ερμηνεία όμως είναι ότι ίσως πρόκειται για τμήματα του DNA ανθρωπιδών που ήδη γνωρίζουμε αλλά ακόμη δεν είχαμε την ευκαιρία να μελετήσουμε το γενετικό υλικό τους – όπως π.χ. του Homo Heidelbergensis ή του Homo erectus.

Τα νέα ευρήματα

Το οστό του δαχτύλου του ποδιού Νεάντερταλ από τη σπηλιά Ντενίσοβα του οποίου η γενετική ανάλυση αποκάλυψε πολλά και... πιπεράτα. The toe bone of a Neanderthal woman, recovered from a cave in Siberia. DNA extracted from the bone was used to produce the most complete sequence so far of the genome of this group of early humans. Copyright Bence Viola.

Ένα από τα απολιθώματα που έπαιξαν καθοριστικό ρόλο στις έρευνες ήταν ένα μικρό οστό ποδιού Νεάντερταλ. Οι νέες αναλύσεις που έγιναν από διεθνή ομάδα επιστημόνων αποκαλύπτουν ότι ανήκει σε ένα ενήλικο θηλυκό που ζούσε στη σπηλιά πριν από περίπου 50 χιλιάδες έτη. Αποδεικνύεται επίσης ότι οι γονείς της ήταν στενοί συγγενείς, είτε ετεροθαλή αδέλφια (με την ίδια μητέρα) είτε θείος και ανιψιά (ή θεία και ανιψιός) ή παππούς με εγγονή (ή γιαγιά με εγγονό).

Με βάση το σύνολο των ευρημάτων οι ειδικοί εικάζουν ότι οι πρόγονοι των Ντενίσοβα και των Νεάντερταλ ακολουθούσαν το  εξελικτικό μονοπάτι που οδήγησε στην εμφάνιση του σύγχρονου ανθρώπου. Πριν από 600 χιλιάδες έτη οι πρόγονοι των δύο ειδών «εγκατέλειψαν» αυτό το μονοπάτι και ακολούθησαν ένα άλλο το οποίο «περπάτησαν» μαζί για περίπου 200 χιλιάδες έτη όταν και τελικά διαχωρίστηκαν ακολουθώντας διαφορετικές εξελικτικές πορείες. 

Η σύγκριση

The most complete DNA sequencing of the Neanderthal genome to date shows that there was inbreeding and interbreeding with at least 4 different species of early hominids, a new study claims. (Photo: Shutterstock)

Οι συγκρίσεις του DNA των Ντενίσοβα, των Νεάντερταλ και των σύγχρονων ανθρώπων δείχνουν ότι περίπου 2% του DNA των μη Αφρικανών προέρχεται από τους Νεάντερταλ, γεγονός που αποδεικνύει διασταύρωση των προγόνων τους. Το 0,5% του DNA των Ντενίσοβα πάλι  ανήκει σε Νεάντερταλ - απόδειξη της διασταύρωσης και μεταξύ αυτών των δύο ειδών. Μάλιστα οι ειδικοί πιστεύουν ότι η διασταύρωση των Ντενίσοβα με τους Νεάντερταλ ήταν γονιδιακά ευεργετική για τους πρώτους αφού ενίσχυσε το ανοσοποιητικό τους σύστημα αλλά και τη γονιμότητά τους. Άλλο ενδιαφέρον εύρημα είναι ότι το 3%-6% του DNA των Ντενίσοβα προέρχεται από το μυστηριώδες άγνωστο είδος ανθρώπων που ζούσε στην Ασία.

Η νέα ανάλυση έδειξε επίσης το πού διαφέρει το DNA των ανθρώπων που ζουν σήμερα από εκείνο των Ντενίσοβα και των Νεάντερταλ. Οι ερευνητές εντόπισαν αλλαγές σε 87 γονίδια οι οποίες θα οδηγούσαν σε διαφορετική κωδικοποίηση πρωτεϊνών.  Βρήκαν επίσης αλλαγές σε γονίδια που δεν σχετίζονται με την παραγωγή πρωτεϊνών αλλά με το πώς, το πότε και το πού τα γονίδια εκφράζονται στον οργανισμό.

Ένα από τα γονίδια που φαίνεται ότι είναι μοναδικό στον σύγχρονο άνθρωπο είναι το RB1CC1. Πρόκειται για γονίδιο που παίζει ρόλο στον σχηματισμό του μυοσκελετικού συστήματος. Άλλα γονίδια που εντοπίστηκαν να υπάρχουν μόνο στον σύγχρονο άνθρωπο παίζουν ρόλο στην ανάπτυξη του εγκεφάλου των εμβρύων. Η νέα ανάλυση δημοσιεύεται στην επιθεώρηση «Nature».

Αναστροφή της γήρανσης στο εργαστήριο, Turning back time: ageing reversed in mice

Imagine if we could turn back time. A team that has identified a new way in which cells age has also reversed the process in old mice whose bodies appear younger in several ways. The discovery has implications for understanding age-related diseases including cancers, neurodegenerative disorders and diabetes.

Αμερικανοί επιστήμονες κατάφεραν να αναστρέψουν την διαδικασία της γήρανσης - τουλάχιστον σε ποντίκια. Με τη χρήση μιας χημικής ουσίας αναγέννησαν τους μυς ποντικιών στο πλαίσιο πειραμάτων, χωρίς ωστόσο αυτή η αναγέννηση να συνοδευτεί από μυϊκή ενδυνάμωση, σύμφωνα με άρθρο που δημοσιεύεται στην επιθεώρηση «Cell».

Η χημική ουσία-«κλειδί»

The fountain of youth? Human trials could start next year, the hope being to develop treatments for age-related diseases such as cancer.

Ομάδα ειδικών από την Ιατρική Σχολή του Πανεπιστημίου Χάρβαρντ επικεντρώθηκε στη χημική ουσία NAD, τα επίπεδα της οποίας μειώνονται φυσιολογικά σε όλα τα κύτταρα καθώς ο οργανισμός γερνάει.

Οι ερευνητές απέδειξαν ότι η εν λόγω χημική ουσία παρεμβαίνει στη λειτουργία των μιτοχονδρίων (των εργοστασίων παραγωγής ενέργειας) των κυττάρων, συντελώντας σε χαμηλότερη παραγωγή ενέργειας και τελικά στη γήρανση.

Scientists found that by increasing the level of NAD protein it reversed the ageing progess in mice. Photo: ALAMY

Η ενίσχυση των επιπέδων της NAD, με τη χορήγηση στα πειραματόζωα μιας άλλης χημικής ουσίας που ο οργανισμός τους μετέτρεψε με φυσικό τρόπο στη NAD, κατάφερε να αναστρέψει τον χρόνο.

Νεανικοί μύες

No longer inevitable, for mice. (Image: Design Pics Inc/Rex)

Συγκεκριμένα, μια εβδομαδιαία θεραπεία σε ποντίκια ηλικίας δύο ετών έκανε τους μυς τους να μοιάζουν με αυτούς ποντικιών έξι μηνών, τουλάχιστον ως προς τη μιτοχονδριακή ηλικία, τη φλεγμονή και την αντίσταση στην ινσουλίνη. 

Η δρ Άννα Γκόμες από το τμήμα Γενετικής της Ιατρικής Σχολής του Χάρβαρντ εξήγησε ότι «με πιο μακροχρόνια χορήγηση της θεραπείας ενδεχομένως να επιτύχουμε και τη μυϊκή ενδυνάμωση. Φυσικά, σε καμιά περίπτωση δε μπορούμε να μιλάμε για θεραπεία του γήρατος, καθώς άλλες πτυχές της γήρανσης του οργανισμού, όπως η μείωση του μήκους των τελομερών ή η καταστροφή του DNA, δεν μπορούν να αναστραφούν».

 Η δρ Γκόμες συμπλήρωσε ότι η γήρανση είναι πολυπαραγοντική διαδικασία, άρα η «μάχη» είναι προς το παρόν άνιση.

Οι ερευνητές πάντως προτίθενται να ξεκινήσουν κλινικές δοκιμές σε ανθρώπους το 2015, αν και η αναστροφή της γήρανσης στον άνθρωπο αποτελεί μια μακρινή προοπτική.