Από τους Ντενίσοβα η προσαρμογή στα μεγάλα ύψη. Extinct human cousin gave Tibetans advantage at high elevation

Μια γονιδιακή παραλλαγή που βοηθάει τον οργανισμό να επιβιώνει σε μεγάλο υψόμετρο εντοπίσθηκε στους σύγχρονους κατοίκους του Θιβέτ και τους παλαιολιθικούς μυστηριώδεις ανθρώπους της Ντενίσοβα. Several thousand years ago, the common ancestors of Han Chinese and Tibetans moved onto the Tibetan plateau, a low-oxygen environment that probably proved fatal to many because of early heart disease and high infant mortality. But a specific variant of a gene for hemoglobin regulation, picked up from earlier interbreeding with a mysterious human-like species, Denisovans, gradually spread through the Tibetan population, allowing them to live longer and healthier and avoid cardiovascular problems. Credit: Antoine Taveneaux. CC BY-SA 3.0

Οι Ντενίσοβα, οι μυστηριώδεις άνθρωποι που όπως ανακαλύψαμε σχετικά πρόσφατα έζησαν κάποτε στην Ασία, ήταν εκείνοι που κληροδότησαν τον γενετικό «εξοπλισμό» που χαρίζει σε ορισμένους σύγχρονους πληθυσμούς την ικανότητα να επιβιώνουν χωρίς πρόβλημα στα μεγάλα ύψη. Αυτό υποστηρίζουν επιστήμονες οι οποίοι εντόπισαν την ίδια γονιδιακή παραλλαγή που σχετίζεται με τη ρύθμιση των επιπέδων του οξυγόνου στο αίμα τόσο στους σημερινούς κατοίκους του Θιβέτ όσο και στους παλαιολιθικούς αινιγματικούς ασιάτες συγγενείς μας. Το εύρημα, σύμφωνα με τους ειδικούς, ενισχύει τη θεωρία ότι ο Homo sapiens έχει αποκτήσει κάποια από τα εξελικτικά πλεονεκτήματά του μέσω της διασταύρωσης με άλλα είδη ανθρώπων τα οποία σήμερα έχουν εκλείψει.

Εξέλιξη… ύψους

A Chinese researcher collects a blood sample from an ethnic Tibetan man participating in the DNA study. Tibetan people can survive on the roof of the world—one of the most inhospitable places that anybody calls home—thanks to a version of a gene that they inherited from a group of extinct humans called Denisovans, who were only discovered four years ago thanks to 41,000-year-old DNA recovered from a couple of bones that would fit in your palm.  If any sentence can encapsulate why the study of human evolution has never been more exciting, it’s that one. Credit: Beijing Genomics Institute photo

Η εν λόγω  παραλλαγή αφορά το γονίδιο EPAS1, το οποίο σχετίζεται με τη ρύθμιση της παραγωγής αιμοσφαιρίνης, της πρωτεΐνης που περιέχεται στα ερυθρά αιμοσφαίρια και τροφοδοτεί με οξυγόνο το αίμα. Στα μεγάλα υψόμετρα η περιεκτικότητα της ατμόσφαιρας σε οξυγόνο είναι μικρότερη και, προκειμένου να αντεπεξέλθει σε αυτή την έλλειψη, ο οργανισμός παράγει περισσότερα ερυθρά αιμοσφαίρια. Για ανθρώπους οι οποίοι δεν έχουν συνηθίσει να ζουν στα μεγάλα ύψη η διαδικασία αυτή είναι επίπονη και μπορεί να αποβεί επικίνδυνη – η παραγωγή ερυθρών αιμοσφαιρίων μπορεί να είναι μεγαλύτερη από όσο χρειάζεται αυξάνοντας την πηκτικότητα του αίματος και μαζί με αυτήν τον κίνδυνο θρομβώσεων ή εγκεφαλικού. Σε όσους ωστόσο διαθέτουν τη συγκεκριμένη παραλλαγή του EPAS1 η ρύθμιση των επιπέδων οξυγόνου στο αίμα γίνεται πολύ ομαλά, χωρίς κίνδυνο για τον οργανισμό.

In 2010, Rasmus Nielsen from the University of California, Berkeley found that Tibetan people have a mutation in a gene called EPAS1, which helps them handle low levels of oxygen. Thanks to this mutation, they can cope with air that has 40 percent less oxygen than what most of us inhale, and they can live on a 4,000-metre-high plateau where most of us would fare poorly. To date, this is still “strongest instance of natural selection documented in a human population”—the EPAS1 mutation is found in 87 percent of Tibetans and just 9 percent of Han Chinese, even though the two groups have been separated for less than 3,000 years. Nielsen suspects that modern humans had sex with Denisovans in Asia, somewhere between 30,000 and 40,000 years ago. They inherited the Denisovan version of EPAS1, which lingered in the populations at very low frequencies. The carriers fared better at higher altitudes, and their descendants colonised the Tibetan plateau. This explains why the team found the Denisovan EPAS1 in the vast majority of Tibetans, but also in a couple of Han Chinese people living outside of Tibet.

Αν και είναι πολύ σπάνια στον παγκόσμιο πληθυσμό, η συγκεκριμένη παραλλαγή στο EPAS1 είναι εξαιρετικά διαδεδομένη στους κατοίκους του Θιβέτ οι οποίοι ζουν μόνιμα σε υψόμετρο 4.000 μ. και πάνω. Η ανακάλυψή της έγινε το 2010 από τον Ράσμους Νίλσεν, καθηγητή στο Πανεπιστήμιο της Καλιφόρνιας στο Μπέρκλεϊ, και την ομάδα του. Καθώς η γενετική αλληλουχία που είδαν στους Θιβετιανούς διέφερε τόσο πολύ από αυτές που παρατηρούνται σε άλλους σύγχρονους ανθρώπινους πληθυσμούς οι επιστήμονες σκέφτηκαν να την αναζητήσουν σε αρχαιότερα γονιδιώματα. «Τη συγκρίναμε με τους Νεάντερταλ, αλλά δεν βρήκαμε κάποια που να ταιριάζει» δήλωσε στο BBC ο καθηγητής Νίλσεν, ένας εκ των κύριων συγγραφέων της σχετικής μελέτης που δημοσιεύθηκε στην επιθεώρηση «Nature». «Μετά τη συγκρίναμε με τους Ντενίσοβα και προς έκπληξή μας εντοπίσαμε κάποια που ταίριαζε σχεδόν απόλυτα».

Γενετικά «δώρα» από συγγενείς

Excavation of Denisova Cave, a site overseen by the Russian Academy of Sciences, is an ongoing venture involving international teams of researchers.

Τα μόνα στοιχεία που έχουμε από τους Ντενίσοβα είναι δυο οστά και δυο δόντια που υπολογίζεται ότι είναι ηλικίας 40.000-50.000 ετών και έχουν βρεθεί στο ομώνυμο σπήλαιο της Σιβηρίας. Αρχικά είχε θεωρηθεί ότι τα απολιθώματα ανήκαν σε κάποιο από τα γνωστά είδη της εποχής, όταν όμως οι επιστήμονες κατόρθωσαν να εξαγάγουν μιτοχονδριακό DNA από το πρώτο οστό που ανακαλύφθηκε (και προερχόταν από το μικρό δάχτυλο του χεριού ενός κοριτσιού) διαπίστωσαν ότι επρόκειτο για ένα νέο, άγνωστο ως τότε είδος ανθρώπου (ακόμη δεν έχει διευκρινιστεί αν πρόκειται για ένα ξεχωριστό είδος Homo ή για υποείδος του Homo sapiens).

The layers of sediment excavated in Denisova Cave (top left) and its surroundings have yielded such artifacts as chipping tools (top right), a fragment of a pinky bone, and a molar. DNA in the bone and molar led to the identification of a new hominin group, the Denisovans.

Τόσο τα τελευταία όσο και προηγούμενα ευρήματα από τις αναλύσεις του γενετικού υλικού που έχει εξαχθεί από το περίφημο πλέον «δαχτυλάκι» δείχνουν ότι οι Homo sapiens της παλαιολιθικής εποχής διασταυρώνονταν με τους Ντενίσοβα (όπως και με τους Νεάντερταλ). Ο καθηγητής Νίλσεν θεωρεί ότι η διασταύρωση του είδους μας με τους Ντενίσοβα συνέβη στο πολύ μακρινό παρελθόν αλλά η γενετική κληρονομιά που μας κληροδότησαν παρέμεινε, για να βοηθήσει πολλές φορές τους μακρινούς προγόνους μας να προσαρμοστούν στα νέα περιβάλλοντα που συναντούσαν καθώς εξαπλώνονταν στον πλανήτη βγαίνοντας από την Αφρική.

This is a documentary dedicated to our melanesian brothers telling about Homo Denisova, an Homo Ancestor we can only find in their genes. Melanesians and Australoids own up to 6% of his DNA and up to 40% of his HLA. Further studies have been made since this documentary was released: "Comparing the genomes of the Denisovan and modern humans from around the world allows the identification of DNA segments particular to the Denisovans, and to modern humans. Thus the Denisovan individual probably had dark hair, eyes and skin. Amongst a number of novel mutations in modern humans, 8 are associated with brain function and nervous system development, and 34 with diseases, including 4 affecting the skin and 6 affecting the eye." Svante Paabo of the Max Planck Institute for Evolutionary Anthropology

«Αφότου το DNA των Ντενίσοβα πέρασε στους σύγχρονους ανθρώπους παρέμεινε σε διάφορους πληθυσμούς της Ασίας σε χαμηλές συχνότητες για πολύ καιρό» ανέφερε ο κ. Νίλσεν. «Αργότερα, όταν οι πρόγονοι των Θιβετιανών μετακινήθηκαν σε μεγάλο υψόμετρο, αυτό ευνόησε τη γονιδιακή παραλλαγή η οποία στη συνέχεια εξαπλώθηκε σε σημείο ώστε σήμερα να τη φέρουν οι περισσότεροι Θιβετιανοί». Παρ’ όλα αυτά, πρόσθεσε ο καθηγητής, δεν γνωρίζουμε αν οι Ντενίσοβα ήταν επίσης προσαρμοσμένοι για τη ζωή σε μεγάλο υψόμετρο. Το Σπήλαιο της Ντενίσοβα δεν βρίσκεται ιδιαίτερα ψηλά – είναι στα 760 μ. – όμως, επισημαίνει, ανήκει στα Αλταϊκά Όρη τα οποία υψώνονται πάνω από τα 3.000 μ.