Πώς μια φυλή κανίβαλων απέκτησε ανοσία στη σπογγώδη εγκεφαλοπάθεια. Study reveals gene mutation that confers resistance against prion disease

Μέλη της φυλής των Φόρε που φωτογραφήθηκαν τη δεκαετία του 1950 από τον αμερικανό γιατρό Ντάνιελ Κάρλτον Γκάιντουσεκ. Villagers of Agakamatsa who were examined by Dr. Gajdusek and his team of researchers. Photo taken from: Farquhar, Judith and D. Carleton Gajdusek. Kuru: Early letters and field-notes from the collection of D. Carleton Gajdusek. New York: Raven Press Books, 1981.

Η φυλή των Φόρε στην Παπούα Νέα Γουινέα πλήρωσε βαρύ τίμημα για τα παράξενα ταφικά της έθιμα: το τίμημα ήταν μια επιδημία θανατηφόρου εγκεφαλοπάθειας που προκλήθηκε από την κατανάλωση των νεκρών τους.

This micrograph of brain tissue reveals the cytoarchitectural histopathologic changes found in bovine spongiform encephalopathy. The presence of vacuoles, i.e. microscopic “holes” in the gray matter, gives the brain of BSE-affected cows a sponge-like appearance when tissue sections are examined in the lab. Credit: Dr. Al Jenny - Public Health Image Library, APHIS: Public domain

Σήμερα, η κανιβαλιστική ιεροτελεστία έχει εγκαταλειφθεί σε αυτή τη γειτονιά του κόσμου, και οι Φόρε όμως προσφέρουν τώρα νέα στοιχεία για την ασθένεια των Κρόιτσφελτ-Γιάκομπ (CJD), μια θανατηφόρο εγκεφαλοπάθεια, αντίστοιχη της «νόσου των τρελών αγελάδων».

Λόγω του κανιβαλισμού, πολλοί Φόρε έχουν σήμερα ανοσία στις ασθένειες αυτού του είδους -μια ανακάλυψη που δημοσιεύεται στην επιθεώρηση «Nature» και υπόσχεται να βοηθήσει στην αντιμετώπιση τόσο της Κρόιτσφελτ-Γιάκομπ όσο και άλλων ασθενειών όπως η νόσος Αλτσχάιμερ.

Κούρου

Researchers say they have identified a gene that protects against some forms of prion conditions among a tribe known for their former practice of cannibalism. Photo courtesy of Shutterstock.

Από τα τέλη του 19ου αιώνα, οι Φόρε είχαν υιοθετήσει το έθιμο του διαμελισμού των νεκρών συγγενών τους, οι οποίοι καταναλώνονταν για να επιστρέψουν στην κοινότητα τη ζωική τους δύναμη.

Η ανθρωποφαγία οδήγησε σε επιδημία της παράξενης ασθένειας «κούρου», μιας μορφής σπογγώδους εγκεφαλοπάθειας που σχετίζεται με την CJD και προκαλεί άνοια που οδηγεί αναπόφευκτα στον θάνατο.

Και οι δύο ασθένειες οφείλονται στα λεγόμενα πριόν, πρωτεΐνες του εγκεφάλου που χάνουν το φυσιολογικό σχήμα τους και αποκτούν την ιδιότητα να προκαλούν την ίδια παραμόρφωση και στις κανονικές πρωτεΐνες που συναντούν μπροστά τους.

Το πιθανότερο είναι ότι η επιδημία κούρου ξέσπασε από την κατανάλωση κάποιου ασθενή που είχε εκδηλώσει αυθόρμητη εγκεφαλοπάθεια CJD -ένα απρόβλεπτο συμβάν που πλήττει περίπου έναν άνθρωπο ανά εκατομμύριο.

Map of Papua New Guinea with the Kuru region highlighted in red. Map taken from: Gajdusek, D. Carleton. “Unconventional Viruses and the Origin and Disappearance of Kuru.” Science Vol. 197, No. 4307 (September 1977): 943-960.

Δεδομένου ότι οι Φόρε έτρωγαν τους εγκεφάλους των νεκρών τους, η ασθένεια μεταδόθηκε ανεμπόδιστα -στα μέσα της δεκαετίας του 1950, είχε φτάσει να σκοτώνει το 2% του πληθυσμού ανά έτος.

Φυσική επιλογή

Prion diseases, such as kuru and mad cow disease, result when a normal brain protein (lower left) morphs into a disease-causing form and converts its normal counterparts. The twisted proteins form clumps (upper center) or strands that cluster in large plaques (lower right) that kill brain cells. Credit: NICOLLE RAGER FULLER

Η νέα μελέτη επιστρέφει στο επίκεντρο της επιδημίας και αναγνωρίζει μια μετάλλαξη στο γονίδιο της πρωτεΐνης των πριόν η οποία προστατεύει από τη μόλυνση -ουσιαστικά, οι Φόρε ανέπτυξαν «ανοσία» τόσο ενάντια στην κούρου όσο και ενάντια στη CJD.

Η μετάλλαξη αλλάζει ένα και μόνο αμινοξύ στην αλυσίδα της πρωτεΐνης, φαίνεται όμως ότι η αλλαγή αυτή εμποδίζει την πρωτεΐνη να διπλωθεί σε παθολογικό σχήμα.

«Πρόκειται για ένα εντυπωσιακό παράδειγμα δαρβίνειας εξέλιξης στους ανθρώπου» σχολιάζει στο Reuters ο Τζον Κόλιντζ του University College London, μέλος της ερευνητικής ομάδας που υπογράφει τη μελέτη.

«Η επιδημία της νόσου πριόν οδήγησε στην επιλογή μιας μοναδικής γενετικής αλλαγής που προσφέρει απόλυτη προστασία από μια θανατηφόρο μορφή άνοιας» εξηγεί.

Ο ερευνητής πιστεύει ότι τα ευρήματα θα μπορούσαν να αποδειχθούν χρήσιμα και στην αντιμετώπιση άλλων μορφών άνοιας όπως η νόσος Αλτσχάιμερ, η οποία δεν προκαλείται από πριόν αλλά χαρακτηρίζεται από τη συσσώρευση παθολογικών πρωτεϊνών στον εγκέφαλο.

Ο κανιβαλισμός και η επιδημία κούρου θα μπορούσαν έτσι να βοηθήσουν στην αντιμετώπιση ενός μεγάλου δολοφόνου του σύγχρονου κόσμου.

Πηγή: Asante et al. A naturally occurring variant of the human prion protein completely prevents prion disease. Nature. Available online 10th June 2015. doi:10.1038/nature14510.