Τεχνική «copy-paste» τροποποιεί με ακρίβεια το DNA. Genetically modified monkeys created with cut-and-paste DNA

Τα δίδυμα πιθηκάκια Ningning και Mingming που γεννήθηκαν στα πλαίσια των πειραμάτων στο Ιατρικό Πανεπιστήμιο της Ναντζίνγκ. Two Chinese monkeys, named Ningning and Mingming, have become the first genetically-modified primates to be born using a powerful 'cut and paste' DNA technique. Photograph: Cell, Niu et al

Μια μέθοδος απλούστερης και ταχύτερης «χειραγώγησης» του DNA κατά βούληση, ανοίγει το δρόμο σε μια νέα εποχή στη γενετική. Η τεχνική -ένα είδος «αντιγραφής και επικόλλησης» (copy-paste) των γονιδίων- επιτυγχάνει την ακριβέστερη τροποποίηση (κατευθυνόμενη μετάλλαξη) του γενετικού υλικού ενός ζωντανού οργανισμού.

Το επίτευγμα ανήκει σε κινέζους επιστήμονες. Δοκιμάστηκε για πρώτη φορά με επιτυχία σε πιθήκους και μπορεί μελλοντικά να βοηθήσει στη θεραπεία διαφόρων ασθενειών, όπως η νόσος Αλτσχάιμερ, η νόσος του Πάρκινσον και ο αυτισμός.

Προσθήκη, διαγραφή ή τροποποίηση γονιδίων

CRISPR-Cas9 technology precisely changes target parts of genetic code. Unlike other gene-silencing tools, the CRISPR-Cas9 system targets the genome's source material and permanently turns off genes at the DNA level.

Οι κινέζοι γενετιστές, με επικεφαλής τον δρα Τζιαχάο Σα του Ιατρικού Πανεπιστημίου της Ναντζίνγκ, που δημοσίευσαν τη μελέτη τους στην επιστημονική επιθεώρηση Cell, εφάρμοσαν για πρώτη φορά σε πιθήκους τη νέα τεχνική Crispr/Cas9, η οποία επιτρέπει την προσθήκη νέων γονιδίων, τη διαγραφή υπαρχόντων γονιδίων ή την τροποποίησή τους.

Ως τώρα η τεχνική -που αναπτύχθηκε στο Τεχνολογικό Ινστιτούτο της Μασαχουσέτης (ΜΙΤ) των ΗΠΑ- είχε εφαρμοστεί μόνο σε ποντίκια και αρουραίους. Σε πιο εξελιγμένα ζώα, όπως οι πίθηκοι, η επιθυμητή μετάλλαξη, δηλαδή η εισαγωγή συγκεκριμένων γονιδίων στο σώμα τους, μέχρι σήμερα γίνεται με την παραδοσιακή μέθοδο της χρήσης ενός ακίνδυνου ιού «οχήματος μεταφοράς» των κατάλληλων γονιδίων.

Όμως η τεχνική Crispr/Cas9, που «γέννησε» τον πρώτο μεταλλαγμένο πίθηκο το 2000, παρότι επιτυγχάνει όντως  τη γενετική τροποποίηση, δεν έχει την αναγκαία ακρίβεια, καθώς ενσωματώνει τα γονίδια της μετάλλαξης σε απρόβλεπτα και τυχαία σημεία του DNA των ζώων.

Ωστόσο, οι κινέζοι επιστήμονες μετάλλαξαν με απολύτως στοχευμένο τρόπο δύο γονίδια σε γονιμοποιημένα ωάρια μακάκων, τα οποία στη συνέχεια μετέφεραν σε παρένθετες μητέρες, από τις οποίες μερικές γέννησαν και άλλες απέβαλαν.

Νέο βήμα στο πεδίο της γενετικής μηχανικής

The ladder-rung patterns in an image of a DNA gel show that genome editing successfully modified a gene in two macaque infants (shown in the central columns), but not in an untreated animal (right column).

Γενετιστές από όλο τον κόσμο χαιρέτισαν το νέο βήμα στο πεδίο της γενετικής μηχανικής, λόγω των τρομερών δυνατοτήτων που ανοίγει, καθώς με ταχύτητα και ακρίβεια οι επιστήμονες θα μπορούν να αφαιρούν ελαττωματικά γονίδια από τα κύτταρα και να τα αντικαθιστούν με άλλα υγιή, όχι πλέον μόνο σε τρωκτικά, αλλά και σε ζώα πολύ πιο συγγενικά με τον άνθρωπο. Θα μπορούν έτσι με στοχευμένο τρόπο, για πειραματικούς λόγους, να αλλάζουν ακόμα και ένα μοναδικό «γράμμα» του κώδικα του DNA πιθήκων.

Οι επιστήμονες ενδιαφέρονται να διεξαγάγουν σχετικά πειράματα στους εγκεφάλους ανεπτυγμένων ζώων, με την ελπίδα ανάπτυξης νέων γενετικών θεραπειών για τις νευροεκφυλιστικές ασθένειες που πλήττουν τους ανθρώπους.

Όμως, η συνεχής γενετική πρόοδος εγείρει νέα διλήμματα βιοηθικής φύσης, κυρίως όσον αφορά τη χρήση των ζώων για εργαστηριακά πειράματα. Οι υπέρμαχοι των δικαιωμάτων των ζώων ανησυχούν ότι, αντί να περιοριστεί η χρήση των συγγενικών προς τον άνθρωπο εξελιγμένων πειραματόζωων στα εργαστήρια, θα αυξηθεί στο μέλλον.

Αντιδράσεις για τα πειράματα σε εξελιγμένα ζώα

Breakthrough could help battle diseases such as Alzheimer’s and Parkinson’s, but ethical concerns remain over animal testing. Photo: Reuters

Η διεθνής ανθρωπιστική οργάνωση Humane Society International ζήτησε την πλήρη απαγόρευση της γενετικής «χειραγώγησης» (μετάλλαξης) των πρωτευόντων πειραματόζωων, με το σκεπτικό ότι οι άνθρωποι έχουν μεγάλη ευθύνη ιδίως απέναντι στα «έξυπνα» ζώα και δεν πρέπει να τα κάνουν να υποφέρουν σωματικά και ψυχικά.

Διευθυντικό στέλεχος της οργάνωσης δήλωσε ότι η γενετική μηχανική δίνει στους επιστήμονες «σχεδόν απεριόριστη δύναμη να δημιουργούν άρρωστα ζώα» και επεσήμανε πως «δεν είναι τυχαίο ότι η νέα έρευνα εγκαινιάζεται στην Κίνα, όπου σήμερα δεν υπάρχουν καθόλου νόμοι ή επιβεβλημένοι ηθικοί έλεγχοι στα πειράματα με ζώα».

Πέρα πάντως από τα πειραματόζωα, ανακύπτουν ευρύτερα ζητήματα βιοηθικής, καθώς η νέα τεχνική στο μέλλον μπορεί να αξιοποιηθεί για να αλλάζει κατά βούληση το DNA του ανθρώπου, κάτι που αναβιώνει το φάσμα της ευγονικής.

Η «αγχώδης» περιοχή του εγκεφάλου. Worry on the brain: Researchers find new area linked to anxiety

Edvard Munch, Evening on Karl Johan, 1892. Η περιοχή του εγκεφάλου που ελέγχει το άγχος είναι τελικώς διαφορετική από εκείνη που νόμιζαν ως σήμερα οι επιστήμονες. Researchers say the discovery could lead to new treatments for people suffering from anxiety disorders.

Ένα μεγάλο επίτευγμα το οποίο μπορεί να οδηγήσει σε καλύτερη αντιμετώπιση των αγχωδών διαταραχών ανακοίνωσαν ειδικοί του Ινστιτούτου Τεχνολογίας της Καλιφόρνιας (Caltech). Η ερευνητική ομάδα ανακάλυψε την περιοχή του εγκεφάλου που ελέγχει το άγχος – και είδε μάλιστα ότι δεν ήταν εκεί που πιστεύαμε.

Αποτελεσματικότερες θεραπείες μέσα σε 10 χρόνια

Σε αυτή τη σχηματική απεικόνιση φαίνεται το νευρικό δίκτυο το οποίο, σύμφωνα με ειδικούς από το Caltech, παίζει ρόλο στην εμφάνιση άγχους. Το πλάγιο διάφραγμα (LS) είναι σημειωμένο μέσα στον κόκκινο κύκλο και ελέγχει την όλη διαδικασία. What really makes us anxious: A brain schematic shows the neural circuit found by Caltech researchers to play a role in anxiety. The lateral septum is circled in red, and controls the process.

Σύμφωνα με τους ερευνητές, η περιοχή αυτή θα μπορεί να στοχευθεί πλέον με φάρμακα, γεγονός που αναμένεται να οδηγήσει σε πιο αποτελεσματικές θεραπείες μέσα σε μια δεκαετία.

Προηγούμενες μελέτες είχαν δείξει ότι το «κέντρο του άγχους» στον εγκέφαλο είναι η αμυγδαλή, μια περιοχή που είναι γνωστό ότι παίζει ρόλο στον φόβο. Ωστόσο οι επιστήμονες με επικεφαλής βιολόγους του Caltech είχαν την αίσθηση ότι μια διαφορετική περιοχή του εγκεφάλου που ονομάζεται πλάγιο διάφραγμα (LS) πιθανότατα εμπλέκεται στον τρόπο με τον οποίον ο εγκέφαλος επεξεργάζεται το άγχος.

Το «ένστικτο» της ομάδας αποδείχθηκε σωστό – με χρήση μοντέλων ποντικών εντοπίστηκε ένα νευρικό δίκτυο το οποίο συνδέει την LS με άλλες δομές του εγκεφάλου με τρόπο ο οποίος επιδρά άμεσα στο άγχος. «Η μελέτη μας έδειξε ένα νέο νευρικό δίκτυο το οποίο έχει αιτιώδη ρόλο στην εμφάνιση καταστάσεων άγχους» ανέφερε ο επικεφαλής της μελέτης Ντέιβιντ Αντερσον από το Caltech και προσέθεσε: «Ένας από τους λόγους που δεν έχουμε στα χέρια μας πιο στοχευμένα και αποτελεσματικά φάρμακα για το άγχος είναι επειδή δεν γνωρίζουμε πώς ακριβώς ο εγκέφαλος επεξεργάζεται τέτοιες καταστάσεις. Η μελέτη μας ανοίγει νέους δρόμους στη μελέτη των δικτύων του εγκεφάλου που ελέγχουν το άγχος».

Με βάση την οπτογενετική

Anatomy of the human brain. Credit: © Ioannis Pantzi / Fotolia

Στο πλαίσιο της νέας μελέτης που δημοσιεύθηκε στην επιθεώρηση «Cell» οι ερευνητές χρησιμοποίησαν την οπτογενετική –μια τεχνική η οποία βασίζεται στη χρήση φωτός προκειμένου να ελεγχθεί η νευρική δραστηριότητα – ώστε να ενεργοποιήσουν τεχνητά μια ομάδα συγκεκριμένων νευρώνων στο πλάγιο διάφραγμα ποντικών.

Όπως φάνηκε, μόλις ενεργοποιήθηκαν οι νευρώνες αυτοί, τα πειραματόζωα έγιναν πιο αγχώδη. Μάλιστα οι ερευνητές είδαν ότι ακόμη και μια σύντομη, παροδική ενεργοποίηση των συγκεκριμένων νευρώνων μπορούσε να οδηγήσει σε εμφάνιση αγχώδους κατάστασης η οποία διαρκούσε επί τουλάχιστον μισή ώρα. Το γεγονός αυτό μαρτυρούσε ότι ακόμη και όταν οι νευρώνες σταματούσαν να είναι ενεργοποιημένοι η κατάσταση άγχους συνεχιζόταν.

«Φρένο» στη δράση των νευρώνων του άγχους

Jean-Baptiste Le Prince, The anxiety, 1769

Η νέα γνώση αναμένεται να οδηγήσει σε καινούργιες θεραπείες για το άγχος. Με δεδομένο ότι, όπως φάνηκε, οι νευρώνες στην περιοχή του πλάγιου διαφράγματος προάγουν το άγχος, η έρευνα πρέπει να στραφεί προς ένα φάρμακο που θα βάζει «φρένο» στη δράση τους. «Βρισκόμαστε πιθανότατα μια δεκαετία μακριά από το να μεταφραστεί αυτή η βασική έρευνα σε οποιουδήποτε είδους θεραπεία για τον άνθρωπο, ωστόσο ελπίζουμε ότι οι πληροφορίες που μας παρέχει η νέα μελέτη θα οδηγήσουν την ιατρική σε ανάπτυξη καλύτερων θεραπειών για τις ψυχικές διαταραχές» σημείωσε ο δρ Άντερσον. Ο ειδικός συμπλήρωσε ότι έχουν υπάρξει πολύ λίγα φάρμακα για τις ψυχικές διαταραχές τα οποία αναπτύχθηκαν τα τελευταία 40 με 50 χρόνια. «Και αυτό διότι γνωρίζουμε τόσο λίγα για τα δίκτυα του εγκεφάλου που ελέγχουν τα συναισθήματα τα οποία εμπλέκονται σε διαταραχές όπως το άγχος ή η κατάθλιψη».

Εξερευνώντας τη λίμνη Κερκίνη. Exploring the Lake Kerkini

Στο βορειοδυτικό τμήμα του νομού Σερρών, μόλις 40 χλμ. από την πόλη των Σερρών και περίπου 100 χλμ από τη Θεσσαλονίκη, συναντάμε ένα από τα πιο όμορφα μέρη της Ελλάδας, τη λίμνη Κερκίνη με τον μοναδικό υγροβιότοπο, που έχει ανακηρυχθεί Εθνικό Πάρκο και σύμφωνα με τη Διεθνή Σύμβαση Ramsar, ένας από τους 10 υγρότοπους Διεθνούς Σημασίας της Ελλάδας.

In the north-west part of Serres Prefecture, just 40 Km from the town of Serres and about 100 Km from Thessaloniki, we can meet one of the most beautiful places in Greece, Lake Kerkini.  Its  unique wetland has been declared as National Park according to Ramsar Convention and it is one out of ten wetlands of International Importance of Greece.

Ήταν η ανθρώπινη παρέμβαση που δημιούργησε αυτό τον παράδεισο. Το 1932 κατασκευάστηκε το πρώτο φράγμα στα νερά του ποταμού Στρυμόνα και σταδιακά σχηματίστηκε η λίμνη Κερκίνη.

The man’s intervention caused the formation of this heaven. In 1932 the first dam was constructed in the waters of river Strymonas and gradually lake Kerkini took shape.

Η παρόχθια βλάστηση με παραποτάμια δάση από άγριες ιτιές, τα νούφαρα που επιπλέουν σε έκταση χιλιάδων στρεμμάτων, η μεγάλη ποικιλία ψαριών, τα βουβάλια που κολυμπούν στα ήσυχα νερά της λίμνης, αλλά και ο υπέροχος ορίζοντας από τα ορεινά συγκροτήματα του όρους Μπέλλες και των Κρουσίων, χαρίζουν στο τόπο μια γοητεία μοναδική.

The riparian plantations consisting of riparian forests of wild willows, the suspended water-lilies expanded in a surface of thousands hectares, the fish high diversity, the buffalos swimming in lake’s calm water and the great mountainous areas of Belles and Krousia give a unique grace to this land.

Η λίμνη προσφέρει της ιδανικές συνθήκες παρατήρησης πουλιών. Σήμερα είναι ένα από τα καλύτερα μέρη της Ευρώπης για φυσική παρατήρηση 300 περίπου ειδών, σπάνιων και προστατευμένων που ζουν και αναπαράγονται εδώ. Δεν είναι τυχαίο που επιστήμονες και ερασιτέχνες από όλο τον κόσμο μας επισκέπτονται κάθε χρόνο για τις μελέτες τους.

The lake offers the ideal conditions for bird watching. It is one of the best places in Europe for natural watching of about 300 rare and protected bird species that live and breed here. It is no coincidence that many scientists and amateurs from around the world visit us every year for their research.

Στο Εθνικό Πάρκο έχουν παρατηρηθεί περισσότερα από 300 είδη πoυλιώv. Από αυτά 137 είδη φωλιάζουν, 134 είδη διαχειμάζουν και 163 είδη χρησιμοποιούν τον υγρότοπο και την ευρύτερη περιοχή ως ενδιάμεσο σταθμό ανάπαυσης και τροφοληψίας κατά τη διάρκεια των μεταναστευτικών ταξιδιών τους.

More than 300 bird species have been observed in the Lake Kerkini National Park. 137 of these species nest, 134 overwinter and 163 use the wetland and the surrounding area as an intermediate resting and foraging stop in their migration routes.

Συvoλικά 10 είδη φωλιάζoυv σε μικτές απoικίες στo παραπoτάμιo δάσoς, σε σημαvτικoύς αριθμoύς για τηv Ελλάδα και τηv Ευρώπη. Τα είδη αυτά είvαι: o κoρμoράvoς  (Phalacrocorax carbo), o λευκoτσικvιάς (Egretta garzetta), o αργυρoτσικvιάς (περιστασιακά) (Ardea alba), o πoρφυρoτσικvιάς (Ardea purpurea), o σταχτoτσικvιάς (Ardea cinerea), o κρυπτoτσικvιάς (Ardeola ralloides), o νυχτoκόρακας (Nycticorax nycticorax), η χoυλιαρoμύτα (Platalea leucorodia), η λαγγόvα (Phalacrocorax pygmaeus), η χαλκόκoτα (περιστασιακά πλέον),  (Plegadis falcinellus).

A total of 10 species nest in mixed colonies in the riparian forest, which is a significant number both for Greek and European standards. These species are: the great cormorant (Phalacrocorax carbo), the little egret (Egretta garzetta), the great white egret (occasionally) (Egretta alba), the purple heron (Ardea purpurea), the grey heron (Ardea cinerea), the squacco heron (Ardeola ralloides), the night heron (Nycticorax nycticorax), the spoonbill (Platalea leucorodia), the pygmy cormorant (Phalacrocorax pygmaeus), the glossy ibis (now occasionally) (Plegadis falcinellus).

Σε επιπλέoυσες φωλιές, στο παραποτάμιο δάσος και στους εναπομείναντες καλαμώνες, φωλιάζει τo σκoυφoβoυτηχτάρι (Podicepscristatus), τo vαvoβoυτηχτάρι (Tachybaptusruficollis), το μαυροβουτηχτάρι (Podiceps nigricollis), η φαλαρίδα (Fulicaatra) και η νερόκοτα (Gallinulachloropus) και από το 2009 και ο κύκνος (Cygnusolor) ενώ τo μoυστακoγλάρovo (Clidonias hybridus) και τo μαυρoγλάρovo (Chlidonias niger) φωλιάζουν στα φύλλα από τα νούφαρα και άλλα υδρόβια φυτά. Άλλα σημαvτικά είδη που αναπαράγονται στην περιοχή, είvαι o μαυρoπελαργός (Ciconia nigra), o λευκoπελαργός (Ciconia ciconia), o πετρίτης (Falco peregrinus), o φιδαετός (Circaaetus gallicus), o κραυγαετός (Aquila pomarina), ο θαλασσαετός (Haliaaetus albicilla) και ο γερακαετός (Aquila pennatα).

In floating nests, in the riparian forest and the remaining reedbeds breeds the great crested grebe (Podiceps cristatus), the little grebe (Tachybaptus ruficollis), the black-necked grebe (Podiceps nigricollis), the coot (Fulica atra) and the common moorhen (Gallinula chloropus), as well as the swan (Cygnus olor) since 2009, while the whiskered tern (Clidonias hybridus) and the black tern (Chlidonias niger) nest in the leaves of lilies or other aquatic plants. Other important species breeding in the area are: the black stork (Ciconia nigra), the white stork (Ciconia ciconia), the peregrine falcon (Falco peregrinus), the short-toed eagle (Circaaetus gallicus), the lesser spotted eagle (Aquila pomarina), the white-tailed eagle (Haliaaetus albicilla) and the booted eagle (Aquila pennata).

Στη λίμνη ξεχειμωvιάζoυv πoλλές χιλιάδες υδρόβια πoυλιά. Αξιόλογη είvαι επίσης η παρoυσία πoλλώv σπάvιωv αρπακτικώv πoυλιώv, όπως o βασιλαετός (Aquila heliaca), o χρυσαετός (Aquila chrysaetos), o πετρίτης (Falco peregrinus), o στικταετός (Aquila clanga), ο θαλασσαετός (Halliaaetus albicilla). Τα τελευταία χρόvια έχoυv παρατηρηθεί πoλλά νέα είδη για την περιοχή, κατά τη μεταvάστευση ή τo χειμώvα όπως τo κεφαλoύδι (Oxyura leucocephala), το στεπογέρακο (Falco cherrug), τo φοινικόπτερο (Phoenicopterus roseus), o ναvόκυκvoς (Cygnus columbianus), o χηvoπρίστης (Mergus merganser), η ναvόχηvα (Anser erythropus) κ.ά. Η λίμvη Κερκίvη (μαζί με τηv περιoχή τoυ Πόρτo Λάγoυς), είvαι η πιo σημαvτική περιoχή διαχείμασης τoυ αργυρoπελεκάvoυ (Pelecanus crispus) στηv Ευρώπη.

Many thousands of waterfowl overwinter in the lake. Moreover, the presence of rare birds of prey is also remarkable, for example the imperial eagle (Aquila heliaca), the golden eagle (Aquila chrysaetos), the peregrine falcon (Falco peregrinus), the greater spotted eagle (Aquila clanga) and the white-tailed eagle (Halliaaetus albicilla). Over the last years, new species have also been observed in the area, either during migration or in winter, such as the white-headed duck (Oxyura leucocephala), the saker falcon (Falco cherrug), the flamingo (Phoenicopterus roseus), the Tundra swan (Cygnus columbianus), the goosander (Mergus merganser), the lesser white-fronted goose (Anser erythropus) etc. Lake Kerkini (along with the area of Porto Lagos) is the most important wintering area for Dalmatian pelican (Pelecanus crispus) throughout Europe.

Ο επισκέπτης χρησιμοποιώντας τις χαρακτηριστικές βάρκες της λίμνης, οι οποίες ονομάζονται «πλάβες» ή και κανό έρχεται σε άμεση επαφή με το υγρό στοιχείο, πλησιάζει, σε ασφαλή απόσταση για τα πουλιά στο παρυδάτιο δάσος και στην ακτογραμμή και μπορεί να παρατηρεί την πλούσια ορνιθοπανίδα της περιοχής καθ’ όλη τη διάρκεια του έτους.

Επίσης, μπορεί να αφουγκραστεί τους ήχους της λίμνης και του βουνού μέσω περιηγήσεων με άλογα, ποδήλατα ή και με μια απλή πεζοπορία. Τέλος, μπορεί να χρησιμοποιήσει τζιπ 4 Χ 4 για να επισκεφτεί πιο δύσβατες περιοχές του Εθνικού Πάρκου.

Φωτογραφίες: © Κωνσταντίνος Βακουφτσής.