Τα επιστημονικά επιτεύγματα του 2012

Το εξώφυλλο της 21ης Δεκεμβρίου της επιθεώρησης «Science» το οποίο είναι αφιερωμένο στο μποζόνιο του Χιγκς, ως επίτευγμα της χρονιάς για το 2012 Credit:Maximilien Brice and Claudia Marcelloni/CERN, Science, AAAS

Για άλλη μια φορά οι συντάκτες της επιθεώρησης «Science» επέλεξαν τα σημαντικότερα επιστημονικά γεγονότα της χρονιάς που σε λίγο θα μας αφήσει, όπως αυτά παρουσιάστηκαν μέσα από δημοσιεύσεις στις σελίδες της έγκριτης επιθεώρησης. Ο «πρωταγωνιστής» της καθιερωμένης λίστας των 10 θέσεων ήταν μάλλον αναμενόμενος: πρόκειται για το μποζόνιο Χιγκς η ύπαρξη του οποίου προβλέφθηκε θεωρητικώς πριν από περισσότερο από 40 χρόνια από τον Πίτερ Χιγκς αλλά τον περασμένο Ιούλιο επιστήμονες ανέφεραν ότι αυτή η θεωρία μάλλον έγινε… πράξη. Το θεμελιώδες αυτό σωματίδιο το οποίο πιθανότατα «συνέλαβαν» οι ερευνητές εκτιμάται ότι «κρατά» το κλειδί στην ερώτηση σχετικά με το γιατί τα στοιχειώδη σωματίδια έχουν μάζες. Και μπορεί το μποζόνιο να κέρδισε τη «μάχη» της πρωτιάς, ωστόσο εξίσου ενδιαφέροντα είναι και τα υπόλοιπα εννέα επιτεύγματα του 2012 που συμπληρώνουν τη δεκάδα και τα οποία καλύπτουν όλα τα γούστα: περιλαμβάνουν από την προσεδάφιση του Curiosity στον Άρη και τις «γεύσεις» των νετρίνων, ως τους ρομποτικούς βραχίονες που βοηθούν τυφλούς, τα ωάρια από βλαστικά κύτταρα αλλά και το γονιδίωμα ενός μυστηριώδους είδους ανθρώπου που έζησε στον πλανήτη πριν από δεκάδες χιλιάδες χρόνια. Ιδού λοιπόν η διάσημη πλέον κατάταξη των επιστημονικών επιτευγμάτων της χρονιάς μέσα από τα μάτια των συντακτών του «Science».

1. Επίτευγμα της χρονιάς: Το μποζόνιο Χιγκς

The Large Hadron Collider at Cern. The discovery of the Higgs Boson was hailed as an 'intellectual, technological and organisational triumph'. Photograph: Mark Thiessen/National Geographic Society/Corbis

Χρειάστηκε να περιμένουμε περίπου μισό αιώνα μέχρι να κατασκευαστεί το γιγάντιο μηχάνημα που θα μπορούσε να δώσει απαντήσεις σχετικά με την ύπαρξη του μποζονίου Χιγκς. Ωστόσο τον περασμένο Ιούλιο φαίνεται ότι έφτασε η στιγμή: επιστήμονες του CERN ανακοίνωσαν πως είναι σχεδόν βέβαιοι ότι εντόπισαν «κάτι που μοιάζει με το Χιγκς», το σωματίδιο που θα επιβεβαιώσει ότι γνωρίζουμε πώς η ύλη αποκτά τη μάζα της.

Συγκεκριμένα οι υπεύθυνοι του CMS και του ATLAS, των δύο πειραμάτων που διεξάγονται για τον εντοπισμό του μποζονίου Χιγκς, ανακοίνωσαν ότι το επίπεδο βεβαιότητας που πέτυχαν αντιστοιχεί σε ανακάλυψη νέου σωματιδίου, το οποίο είναι συμβατό με τη θεωρία του Πίτερ Χιγκς.

Για να γίνει επισήμως δεκτή η ανακάλυψη, οι ερευνητές θα πρέπει να αποδείξουν ότι το νέο σωματίδιο συμπεριφέρεται όπως το Χιγκς. Επιπλέον, το επίπεδο βεβαιότητας για τον εντοπισμό του σωματιδίου πρέπει να φτάνει τα 5 σίγμα, κάτι που σημαίνει ότι η πιθανότητα να οφείλονται σε λάθος οι παρατηρήσεις είναι μόλις 0,00006%.

2. Το γονιδίωμα του μακρινού μας εξαδέλφου

Μέσα στο 2012 αποκωδικοποιήθηκε πλήρως το γονιδίωμα του ανθρώπου της Ντενίσοβα, ο οποίος έζησε πριν από περίπου 40.000 χρόνια στη Σιβηρία, παράλληλα με τους προγόνους μας. Η αποκωδικοποίηση κατέστη δυνατή χάρη σε αυτό το δόντι αλλά και σε τμήμα οστού που βρέθηκαν σε σπήλαιο της Ντενίσοβα Credit: Max Planck Institute for Evolutionary Anthropology

Μέσα στο 2012 γερμανοί επιστήμονες έδωσαν στη δημοσιότητα το γονιδίωμα ενός εξαφανισμένου είδους, του ανθρώπου του Ντενίσοβα. Πρόκειται για ένα είδος που ζούσε στη Σιβηρία και ήταν συγγενικό των σύγχρονων ανθρώπων – οι Ντενίσοβα ήταν μάλιστα ακόμη πιο στενοί συγγενείς των Νεάντερταλ.

Το «διάβασμα» της γενετικής αλληλουχίας του μυστηριώδους είδους επετεύχθη μέσω της ανάλυσης του απολιθώματος ενός δακτύλου αλλά και ενός δοντιού που εντοπίστηκαν σε ένα σπήλαιο στη Ντενίσοβα της νότιας Σιβηρίας.

Οι Νεάντερταλ και οι Ντενίσοβα θεωρούνται οι στενότεροι εξαφανισμένοι συγγενείς του σύγχρονου ανθρώπου. Οι επιστήμονες ήδη ερευνούν το γονιδίωμα των Ντενίσοβα για να συμπεράνουν ποια ακριβώς γονίδια του ανθρωπίνου γονιδιώματος προέρχονται από το DNA των μακρινών αυτών εξαδέλφων μας. 

Οι ερευνητές, με επικεφαλής τον κορυφαίο παλαιογενετιστή Σβάντε Πάαμπο του Ινστιτούτου Εξελικτικής Ανθρωπολογίας Μαξ Πλανκ της Λειψίας δημοσίευσαν την ανάλυση του αρχαίου DNA για να επιτρέψουν στους συναδέλφους τους να «κατεβάσουν» δωρεάν το γονιδίωμα, ώστε να το μελετήσουν αποτελεσματικότερα.

Πριν από ένα χρόνο περίπου, οι ίδιοι γερμανοί επιστήμονες είχαν δημοσιεύσει μία πρώτη μη αναλυτική εκδοχή του γονιδιώματος ενός κοριτσιού που έζησε στο σπήλαιο Ντενίσοβα  πριν από 30.000 χρόνια τουλάχιστον και τα απολιθώματα του οποίου είχαν ανακαλυφθεί το 2008 από επιστήμονες της Ρωσικής Ακαδημίας Επιστημών.

3. Ποντίκια γέννησαν με ωάρια από βλαστικά κύτταρα

Ιάπωνες ερευνητές δημιούργησαν από το... μηδέν υγιή ωάρια ποντικών με χρήση βλαστικών κυττάρων. Οι επιστήμονες γονιμοποίησαν τα ωάρια που δημιούργησαν και τα εμφύτευσαν σε πειραματόζωα: ύστερα από φυσιολογική εγκυμοσύνη, αυτά έφεραν στο φως υγιή ποντικάκια Credit:Katsuhiko Hayashi

Μέσα στο 2012 ιάπωνες ερευνητές χάρισαν σε… ποντικίνες τη χαρά της μητρότητας με ωάρια που δημιούργησαν από το… μηδέν με χρήση βλαστικών κυττάρων. Οι ερευνητές από το Πανεπιστήμιο του Κιότο στην Ιαπωνία γονιμοποίησαν τα ωάρια που δημιούργησαν και τα εμφύτευσαν σε πειραματόζωα: ύστερα από φυσιολογική εγκυμοσύνη, αυτά έφεραν στο φως υγιή ποντικάκια. Το … ευτυχές γεγονός ήλθε ύστερα από μια πορεία ερευνών που σημειώθηκε μεθοδικά, βήμα προς βήμα, ξεκινώντας από τις «απαρχές» του γεννητικού συστήματος – δηλαδή από τα αρχέγονα γεννητικά κύτταρα (PGC). Τα κύτταρα αυτά, τα οποία διαθέτει το έμβρυο, διαφοροποιούνται κατά την ανάπτυξη ώστε να σχηματίσουν τελικά τα ωάρια ή τα σπερματοζωάρια.

Μέσα στο 2011 ο  Κατσουχίκο Χαγιάσι και οι συνεργάτες του στο Πανεπιστήμιο του Κιότο είχαν καταφέρει να δημιουργήσουν κύτταρα παρόμοια με τα PGC τόσο από εμβρυϊκά βλαστικά κύτταρα ποντικών όσο και από κύτταρα iPS (induced pluripotent stem cells), τα οποία έχουν τις ιδιότητες των πολυδύναμων εμβρυϊκών βλαστικών αλλά προκύπτουν από τη μετατροπή ενηλίκων κυττάρων. Στη συνέχεια οι επιστήμονες είχαν επιτύχει να παραγάγουν σπέρμα χρησιμοποιώντας τα κύτταρα με τις ιδιότητες των PGC που δημιούργησαν.

Στη νέα μελέτη τους  η οποία δημοσιεύθηκε αυτή τη χρονιά στην επιθεώρηση «Science», οι επιστήμονες προχώρησαν πολύ περισσότερο. Κατ’ αρχάς δημιούργησαν από τα κύτταρα με τις ιδιότητες των PGC ωάρια ποντικών. Για να το επιτύχουν χρησιμοποίησαν εμβρυϊκά βλαστικά κύτταρα καθώς και κύτταρα iPS που έλαβαν από έμβρυο θηλυκού ποντικού, τα οποία τοποθέτησαν ανάμεσα σε κύτταρα ωαρίων (επίσης από έμβρυο θηλυκού ποντικού) προκειμένου να τα κάνουν να μετατραπούν σε κύτταρα ωαρίων σε αρχικό στάδιο.

Στη συνέχεια οι ερευνητές εμφύτευσαν τα νεαρά κύτταρα ωαρίων που σχηματίστηκαν στις ωοθήκες μιας ενήλικης ποντικίνας. Τέσσερις εβδομάδες αργότερα, αφαιρώντας τις ωοθήκες, είδαν ότι είχαν αναπτυχθεί σε ώριμα ωάρια, τα οποία γονιμοποίησαν και εμφύτευσαν σε άλλα θηλυκά ποντίκια. Τα εμφυτευμένα γονιμοποιημένα ωάρια αναπτύχθηκαν κανονικά σε έμβρυα οδηγώντας τελικά στη γέννηση καθ’όλα υγιών μικρών.

Ωστόσο, όπως αναφέρεται στη μελέτη, η ανάπτυξη ορισμένων εμβρύων παρουσίασε ανωμαλίες. Οι ερευνητές δεν γνωρίζουν αν αυτό οφείλεται σε προβλήματα που είχαν τα ίδια τα ωάρια ή αν σχετίζεται με το περιβάλλον ανάπτυξής τους. Τα ζητήματα αυτά θα πρέπει να διευκρινιστούν με περαιτέρω μελέτες.

4. Η προσεδάφιση του Curiosity στον Άρη

Μέσα στο 2012 ο ρομποτικός εξερευνητής Curiosity προσεδαφίστηκε στον Άρη. Ενα ειδικό σύστημα που έμοιαζε με γερανό ήταν εκείνο που οδήγησε το Curiosity με ασφάλεια στην επιφάνεια του Κόκκινου Πλανήτη Credit: NASA/JPL-Caltech

Μέσα σε αυτή τη χρονιά η ανθρωπότητα έβαλε (πιο σοβαρά από ποτέ) πλώρη για την κατάκτηση του Κόκκινου Πλανήτη στέλνοντας για εξερεύνηση ένα άκρως εξελιγμένο ρομποτικό όχημα, το Curiosity. Η επιτυχημένη προσεδάφιση του ρομποτικού εξερευνητή ήταν ένα μεγάλο στοίχημα για τους ειδικούς της αποστολής στο Jet Propulsion Laboratory της NASA, λίγο έξω από το Λος Άντζελες.

Παρότι το Curiosity δεν ήταν το πρώτο ρομποτικό όχημα που έφθασε στον Άρη η επιτυχής προσεδάφισή του τον περασμένο Αύγουστο άνοιξε μια καινούργια σελίδα στην κατάκτηση του Διαστήματος.

Το μικρό αυτό διαστημικό επιστημονικό εργαστήριο το οποίο κοστίζει 2,5 δισεκατομμύρια δολάρια αποτελεί το «πουλέν» της NASA η οποία τα τελευταία χρόνια πλήττεται από περικοπές των προγραμμάτων της. Και έτσι η στιγμή που «πάτησε» επάνω στον Άρη ήταν για την αμερικανική διαστημική υπηρεσία ιστορική.

Όλα πήγαν κατ’ ευχήν. Η είσοδος του οχήματος στην ατμόσφαιρα του Κόκκινου Πλανήτη έγινε ακριβώς τη χρονική στιγμή που είχε προγραμματιστεί. Οι προωθητικοί πύραυλοι το οδήγησαν στην επιλεγμένη τοποθεσία προσεδάφισης, στον κρατήρα Γκέιλ, στο νότιο ημισφαίριο του πλανήτη, κοντά στον ισημερινό. Το πελώριο αλεξίπτωτο ανέκοψε την ταχύτητά του και ο «ουράνιος γερανός» το απόθεσε μαλακά στο έδαφος. Το ρομποτικό όχημα έφτασε στον προορισμό του αφού διήνυσε 566 εκατομμύρια χιλιόμετρα εντός οκτώ περίπου μηνών, κινούμενο με ταχύτητα 17 φορές μεγαλύτερη από αυτή του ήχου.

Στους τέσσερις μήνες που το Curiosity «κατοικεί» στον Άρη έχει αποδείξει ότι είναι άκρως «εργατικό» στέλνοντας πίσω στη Γη πλήθος εικόνων και πληροφοριών. Βασικός στόχος της όλης αποστολής είναι η αναζήτηση μορφών ζωής στον Κόκκινο Πλανήτη. Η πιθανή ανακάλυψή τους εκτιμάται ότι θα βοηθήσει μεταξύ άλλων στις μελλοντικές επανδρωμένες αποστολές στον Άρη.

5. Φανερώθηκαν τα… εξωτικά σωματίδια

Τις πρώτες σαφείς ενδείξεις για την ύπαρξη των «φερμιονίων Μαγιοράνα», μιας κατηγορίας παράξενων σωματιδίων που αποτελούν τα αντισωματίδια των εαυτών τους ανακάλυψαν μέσα στο 2012 οι επιστήμονες Credit: V. Mourik, K. Zuo, M.Frolov, S.R Plissard, E.P. A. M Bakkers, L.P Kouwenhoven

Το 2012 εμφανίστηκαν οι πρώτες σαφείς ενδείξεις για την ύπαρξη των «φερμιονίων Μαγιοράνα», μιας κατηγορίας παράξενων σωματιδίων που αποτελούν τα αντισωματίδια των εαυτών τους. Ο εντοπισμός τους κατέστη δυνατός χάρη σε ένα ειδικά σχεδιασμένο τρανζίστορ.

Φερμιόνια είναι χονδρικά τα σωματίδια από τα οποία αποτελείται η μάζα, σε αντιδιαστολή με τα λεγόμενα μποζόνια, τα οποία χονδρικά είναι φορείς των φυσικών δυνάμεων.

Όλα ή τουλάχιστον τα περισσότερα φερμιόνια είναι «φερμιόνια Ντιράκ» (ονομάστηκαν έτσι από τον μεγάλο βρετανό φυσικό Πολ Ντιράκ) και εξ ορισμού είναι διαφορετικά από τα αντισωματίδιά τους, τα οποία υπάρχουν στον κόσμο της αντιύλης. Οταν ένα σωματίδιο συναντήσει ένα αντισωματίδιο, και τα δύο εξαϋλώνονται σε μια έκρηξη ενέργειας.

Το 1937, όμως, ο ιταλός θεωρητικός φυσικός Ετορε Μαγιοράνα (ο οποίος εξαφανίστηκε μυστηριωδώς το 1938 στη διάρκεια ενός ταξιδιού με καράβι) προέβλεψε θεωρητικά ότι υπάρχουν φερμιόνια που δεν ακολουθούν τον κανόνα του Ντιράκ.

Προηγούμενες θεωρητικές μελέτες προέβλεπαν ότι, ακόμα και αν δεν υπάρχουν συγκεκριμένα θεμελιώδη σωματίδια που να συμπεριφέρονται ως φερμιόνια Ντιράκ, η κίνηση των ηλεκτρονίων σε κάποια ηλεκτρονικά κυκλώματα μιμείται τη συμπεριφορά των φερμιονίων Μαγιοράνα.

Αν οι φυσικοί κατάφερναν να δείξουν ότι μεγάλοι αριθμοί ηλεκτρονίων συμπεριφέρονται όπως τα αντίθετα των εαυτών τους, θα έδειχναν ουσιαστικά ότι τα φερμιόνια Μαγιοράνα όντως υπάρχουν.

Αυτό ακριβώς επιχείρησε να κάνει η μελέτη των ερευνητών του Ντέλφτ στην Ολλανδία. Στο πλαίσιό της οι επιστήμονες κατασκεύασαν ένα ειδικό τρανζίστορ, το οποίο περιλαμβάνει ένα εξαιρετικά λεπτό, ημιαγώγιμο καλώδιο που συνδέει δύο ηλεκτρόδια.

Σύμφωνα με τη θεωρία, αν διοχετευθεί ηλεκτρικό ρεύμα σε αυτό το νανοκαλώδιο υπό την επίδραση ενός μαγνητικού πεδίου, και κάτω από συγκεκριμένες συνθήκες, τα ηλεκτρόνια στο νανοκαλώδιο θα συμπεριφερθούν ως φερμιόνια Μαγιοράνα. Αν πάλι η θεωρία δεν ευσταθεί, το ηλεκτρικό ρεύμα δεν θα πρέπει καν να περάσει από το ημιαγώγιμο νανοκαλώδιο. Πράγματι, οι ερευνητές κατέγραψαν τη ροή ηλεκτρονίων, ένδειξη ότι συμπεριφέρονται ως φερμιόνια Μαγιοράνα.

Αν τελικά η ύπαρξη των φερμιονίων Μαγιοράνα επιβεβαιωθεί, τότε μπορούν να υπάρχουν «απτές» εφαρμογές σε πολλούς τομείς. Για παράδειγμα, τα φερμιόνια αυτά θα ήταν ιδανικά για την κατασκευή των λεγόμενων κβαντικών υπολογιστών, καθώς ένα ζευγάρι από φερμιόνια Μογιοράνα θα «θυμόταν» την αρχική του κατάσταση ακόμα και αν χωριζόταν.

6.  «Ανάβοντας» και «σβήνοντας» τα γονίδια

Ένα νέο εργαλείο που παρουσιάστηκε στην επιθεώρηση «Science» τον Σεπτέμβριο του 2012 και αφορά στόχευση των γονιδίων δείχνει μαζί με άλλες εξελίξεις του τομέα το μέλλον των γενετικών αναλύσεων Credit:Science/AAAS

Μετά την αποκωδικοποίηση του ανθρώπινου γονιδιώματος μια από τις μεγάλες προκλήσεις για τους ειδικούς ήταν – και είναι – το να καταφέρουν να παρέμβουν σε συγκεκριμένα γονίδια προκειμένου να αποκαλύψουν τα «επιμέρους» μυστικά του γενετικού μας κώδικα τα οποία είναι καίριας σημασίας για την υγεία αλλά και την ασθένεια στον ανθρώπινο οργανισμό.

Ωστόσο η όλη διαδικασία της παρέμβασης ήταν σε μεγάλο βαθμό δύσκολη αφού δεν υπήρχαν τα κατάλληλα εξειδικευμένα εργαλεία. Μέσα στο 2012 όμως εμφανίστηκε ένα εξελιγμένο «εργαλείο» (TAL effector) το οποίο έδωσε στους ερευνητές τη δυνατότητα να «αλλάζουν» τη συμπεριφορά των γονιδίων, να αυξάνουν τη δράση τους ή αντιθέτως να τα «αποσιωπούν» σε ψάρια-ζέβρα, βατράχους, παραγωγικά ζώα, ακόμη και σε κύτταρα ασθενών.

Η νέα αυτή τεχνολογία μαζί με άλλες που συνεχώς «αναδύονται» υπόσχονται να προσφέρουν ένα μέλλον εξίσου αποτελεσματικό και πιο φθηνό σε σύγκριση με τις υπάρχουσες μεθόδους στόχευσης γονιδίων.

Μέσα σε αυτό το νέο τοπίο οι επιστήμονες ελπίζουν ότι θα καταφέρουν να «διαβάσουν» καλύτερα το κάθε γονίδιο και τις μεταλλάξεις του, τον ρόλο που επιτελεί τόσο σε υγιή άτομα όσο και σε ασθενείς.

Η καλύτερη γνώση του γενετικού υλικού μας εκτιμάται ότι τελικώς θα προσφέρει και καλύτερες θεραπείες «κομμένες και ραμμένες» με βάση το DNA του καθενός μας.

7. Λέιζερ ακτίνων Χ στην υπηρεσία της ιατρικής

Με χρήση ενός λέιζερ ακτίνων Χ - το οποίο είναι πολύ ανώτερο από τις συμβατικές ακτίνες Χ - επιστήμονες κατάφεραν να αποτυπώσουν πλήρως τη δομή ενός ενζύμου που είναι απολύτως απαραίτητο για την επιβίωση του παρασίτου Trypanosoma brucei (πρόκειται για το παράσιτο που προκαλεί την αφρικανική τρυπανοσωμίαση ή νόσο του ύπνου) Credit:Michael Duszenko, University of Tübingen

Τον περασμένο Νοέμβριο επιστήμονες από το Πανεπιστήμιο του Τύμπινγκεν χρησιμοποίησαν ένα λέιζερ ακτίνων Χ – το οποίο «λάμπει» πολύ περισσότερο από τις συμβατικές πηγές ακτίνων Χ – προκειμένου να προσδιορίσουν τη δομή ενός ενζύμου.

Το ένζυμο αυτό είναι ζωτικής σημασίας για την επιβίωση του παρασίτου Trypanosoma brucei το οποίο προκαλεί την αφρικανική τρυπανοσωμίαση (ή αλλιώς ασθένεια του ύπνου).

Το συγκεκριμένο επίτευγμα έδειξε τις μεγάλες ικανότητες των λέιζερ ακτίνων Χ στον προσδιορισμό της δομής πρωτεϊνών η οποία παρέμενε μέχρι σήμερα «ασύλληπτη» από τους επιστήμονες.

Η εξέλιξη των εργαλείων που χρησιμοποιούν οι ερευνητές αναμένεται να αποκαλύψει ζωτικής σημασίας λεπτομέρειες για τον «μικρόκοσμο» εντός πολλών οργανισμών, συμπεριλαμβανομένου του ανθρώπου.

8. Στα σκουπίδια ο όρος «σκουπιδο-DNA»

Δεν υπάρχει «άχρηστο» DNA, παρότι μόνο το 2% των ανθρώπινων γονιδίων κωδικοποιεί για την παραγωγή πρωτεϊνών. Αυτό έδειξε μελέτη που δημοσιεύθηκε στην επιθεώρηση «Science» μέσα στο 2012 ανατρέποντας όσα πίστευαν μέχρι σήμερα οι επιστήμονες για το «σκουπιδο-DNA». Το νέο αυτό εύρημα αναμένεται να ρίξει φως στη λειτουργία των γονιδίων αλλά και σε πλήθος νόσων Credit:Science/AAAS

Μια μελέτη που είδε το φως της δημοσιότητας τον περασμένο Σεπτέμβριο θεωρήθηκε ως νέο ιστορικό ορόσημο της βιολογίας – μετά από εκείνο της ολοκληρωμένης «ανάγνωσης» του ανθρωπίνου γονιδιώματος το 2003. Εκατοντάδες επιστήμονες δεκάδων ερευνητικών κέντρων παγκοσμίως που συμμετείχαν στο διεθνές ερευνητικό πρόγραμμα ENCODE παρουσίασαν την «ανανεωμένη έκδοση» της «εγκυκλοπαίδειας του DNA» η οποία επεφύλασσε μια μεγάλη έκπληξη.

Ποια ήταν αυτή; Σύμφωνα με τα αποτελέσματα της τεράστιας αυτής ερευνητικής δουλειάς που διήρκεσε πέντε έτη το ανθρώπινο γονιδίωμα είναι κάτι πολύ περισσότερο από τα ήδη γνωστά 20.000- 23.000 γονίδια, καθώς, πέρα από αυτά τα γονίδια που απαρτίζουν μόλις το 2% του DNA και παράγουν τις πρωτεΐνες  το υπόλοιπο DNA (θεωρούμενο «σκουπίδι» μέχρι σήμερα) κάθε άλλο παρά άχρηστο είναι. Στην πραγματικότητα, μάλλον αποτελεί ένα τεράστιο κρυφό «λειτουργικό σύστημα» που ελέγχει το γονιδίωμά μας. Συνολικά, περίπου το 80% του DNA αποκαλύφθηκε πλέον ότι επιτελεί κάποιου είδους χρήσιμη βιοχημική λειτουργία.

Ο νέος γενετικός «χάρτης» έριξε περισσότερο φως στο ανθρώπινο γονιδίωμα, αλλά ταυτόχρονα κατέστησε ακόμα πιο περίπλοκη και μυστηριώδη τη λειτουργία των γονιδίων. Οι επιστήμονες ελπίζουν πάντως ότι τα νέα στοιχεία θα βοηθήσουν στην καλύτερη κατανόηση των ασθενειών και σε πιο αποτελεσματικές θεραπείες τους.

Ήταν χαρακτηριστική των ανατρεπτικών αυτών ευρημάτων η δήλωση του επικεφαλής της διεθνούς ερευνητικής ομάδας, καθηγητή Γιούαν Μπίρνι του Ευρωπαϊκού Ινστιτούτου Βιοπληροφορικής στο Κέμπριτζ: «Ο όρος σκουπιδο-DNA πρέπει πια να…  πεταχτεί στα σκουπίδια. Είναι ξεκάθαρο από τη νέα έρευνα ότι ένα πολύ μεγαλύτερο τμήμα του γονιδιώματος είναι βιολογικά ενεργό από ό,τι νομίζαμε».

Οι ερευνητές εντόπισαν μέσα στο «άχρηστο» DNA γύρω στα 10.000 γονίδια πέρα από τα ήδη γνωστά περίπου 20.000 γονίδια. Αυτά τα νέα γονίδια όμως δεν κωδικοποιούν πρωτεΐνες, αλλά μόρια RNA, τα οποία βοηθούν σημαντικά στη ρύθμιση της δράσης των 20.000 γονιδίων που παράγουν τις πρωτεΐνες. Όπως ανακαλύφθηκε, περίπου το 76% του DNA του γονιδιώματος μετατρέπεται (μεταγράφεται) σε RNA, ένα ποσοστό πολύ μεγαλύτερο από ό,τι πίστευαν οι βιολόγοι μέχρι σήμερα. Βρέθηκαν ακόμα περίπου 11.200 «ψευδο-γονίδια», νεκρά εξελικτικά απομεινάρια του μακρινού παρελθόντος, που όμως -για κάποιον λόγο- ενεργοποιούνται ξανά σε μερικά κύτταρα και σε μερικούς ανθρώπους.

9. Κίνηση με τη… σκέψη

Μέσα στο 2012 ερευνητές έδειξαν ότι παράλυτοι ασθενείς μπορούν να κινήσουν έναν εξελιγμένο ρομποτικό βραχίονα με τη... σκέψη τους. Ο βραχίονας που ονομάζεται Modular Prosthetic Limb αναπτύχθηκε από ειδικούς του Εργαστηρίου Εφαρμοσμένης Φυσικής του Πανεπιστημίου Τζονς Χόπκινς Credit:Johns Hopkins University Applied Physics Laboratory

Μέσα στο 2012 ειδικοί του Εργαστηρίου Εφαρμοσμένης Φυσικής του Πανεπιστημίου Τζονς Χόπκινς πήγαν τη σκέψη της…  κίνησης μέσω της σκέψης ένα βήμα πιο πέρα.

Παρουσίασαν έναν εξελιγμένο ρομποτικό βραχίονα ονόματι Modular Prosthetic Limb (αναπτύχθηκε στο πλαίσιο των Εξελιγμένων Ερευνητικών Προγραμμάτων του υπουργείου Εθνικής Άμυνας των ΗΠΑ) που προσφέρει σε παράλυτα άτομα τα οποία σήμερα είναι εγκλωβισμένα μέσα σε ένα σώμα που δεν αντιδρά, μεγάλη αυτονομία κινήσεων – είναι χαρακτηριστικό ότι το νέο ρομποτικό προσθετικό μέλος προσφέρει ανεξάρτητη κίνηση του κάθε δαχτύλου σε ένα «πακέτο» που ζυγίζει λιγότερο από πέντε κιλά.

Το Modular Prosthetic Limb προσομοιάζει στη δεξιότητα των κινήσεων με το φυσικό άνω ανθρώπινο άκρο και είναι σχεδιασμένο ώστε να αποκρίνεται στη σκέψη του χρήστη. Στο πλαίσιο πειραμάτων προσέφερε σε παράλυτους ασθενείς τη δυνατότητα να εκτελούν πολύπλοκες κινήσεις σε τρεις διαστάσεις.

Σημειώνεται ότι η ίδια ερευνητική ομάδα ήταν η πρώτη που είχε δείξει πώς παράλυτα άτομα μπορούν μόνο με τη σκέψη τους να κινήσουν τον κέρσορα σε μια οθόνη υπολογιστή.

Προς το παρόν η συγκεκριμένη τεχνολογία είναι πειραματική και πολύ ακριβή ωστόσο οι επιστήμονες ελπίζουν ότι πιο εξελιγμένοι αλγόριθμοι θα βελτιώσουν αυτά τα «νευρο-προσθετικά» μέλη χαρίζοντας αυτονομία σε άτομα που έχουν παραλύσει λόγω εγκεφαλικού επεισοδίου, τραυματισμών στη σπονδυλική στήλη και άλλων παθήσεων.

10. Πώς αλλάζουν οι «γεύσεις» των νετρίνων

Ορισμένες πυρηνικές αντιδράσεις όπως αυτές που λαμβάνουν χώρα στον Ήλιο παράγουν νετρίνα, τα «άπιαστα» σωματίδια που αναμένεται κάποια ημέρα να δώσουν την απάντηση στο γιατί το Σύμπαν περιέχει τόση ύλη και τόσο λίγη αντιύλη. Εφέτος διεθνής ομάδα ερευνητών προσδιόρισε την τιμή της τελευταίας παραμέτρου που απαιτείται για την περιγραφή των ταλαντώσεων των νετρίνων, του τρόπου δηλαδή με τον οποίον τα νετρίνα αλλάζουν τύπο Credit:NASA/SDO/GSFC

Το τελευταίο κομμάτι ενός παζλ που βασάνιζε επί έτη τους φυσικούς φαίνεται ότι βρέθηκε εφέτος μέσω των μετρήσεων του Πειράματος Νετρίνων του Αντιδραστήρα Daya Bay στην Κίνα.

Η διεθνής ομάδα ερευνητών που εργάζεται εκεί κατόρθωσε να προσδιορίσει την τιμή και της τελευταίας παραμέτρου που απαιτείται για την περιγραφή των ταλαντώσεων των νετρίνων – του τρόπου δηλαδή με τον οποίο τα σωματίδια περνούν από τον ένα τύπο στον άλλο ή, όπως λένε οι ειδικοί, αλλάζουν «γεύσεις».

Η εξέλιξη θα επιτρέψει πλέον στους επιστήμονες να μελετήσουν καλύτερα τη συμπεριφορά των νετρίνων και των αντινετρίνων και ενδεχομένως να δώσουν απαντήσεις στο μεγάλο μυστήριο της ύπαρξης της ύλης και της αντιύλης στο Σύμπαν.

Για πολύ καιρό η επιστήμη θεωρούσε τα νετρίνα μάλλον «αδιάφορα» σωματίδια με μηδενική μάζα και ουδέτερο φορτίο. Πρόσφατα όμως αποδείχθηκε ότι έκρυβαν πολυποίκιλες εκπλήξεις. Ναι μεν το φορτίο τους είναι ουδέτερο αλλά μάλλον διαθέτουν μάζα – έστω και εξαιρετικά μικρή. Επιλέον είναι τα μόνα που κυκλοφορούν σε πολλές «γεύσεις».

Η καθυστερημένη αναγνώριση είναι βέβαια δικαιολογημένη. Τα νετρίνα είναι εξαιρετικά «φευγαλέα» σωματίδια: ταξιδεύουν σε ταχύτητες παρόμοιες με αυτές του φωτός και δεν αλληλεπιδρούν σχεδόν με τίποτε – υπόκεινται μόνο σε ασθενείς αλληλεπιδράσεις με την ύλη. Αυτό σημαίνει ότι μπορούν να διαπεράσουν τα πάντα, ακόμη και το χέρι σας, ανεμπόδιστα και χωρίς να γίνονται αντιληπτά.

Οι επιστήμονες έχουν διακρίνει προς το παρόν τρεις τύπους τους, ή «γεύσεις» όπως τις αποκαλούν: τα νετρίνα ηλεκτρονίου, τα νετρίνα μιονίου και τα νετρίνα τ. Κατά τη διάρκεια του ιλιγγιωδών ταχυτήτων ταξιδιού τους τα σωματίδια-χαμαιλέοντες φαίνονται ξαφνικά να «εξαφανίζονται». Στην πραγματικότητα όμως, όπως ανακάλυψαν οι επιστήμονες, απλώς αλλάζουν γεύση: «μετασχηματίζονται» ή υφίστανται ταλαντώσεις μεταπηδώντας από τον έναν τύπο στον άλλο.

Η ανακάλυψη των ταλαντώσεων των νετρίνων – οι οποίες είναι και αυτές που απέδειξαν ότι τα σωμάτια έχουν μάζα – έγινε εδώ και περίπου μια δεκαετία. Έκτοτε οι φυσικοί προσπαθούν να διερευνήσουν πώς ακριβώς συντελούνται. Διεξάγοντας σειρές πειραμάτων πέτυχαν να προσδιορίσουν την τιμή σχεδόν όλων των παραμέτρων που προβλέπει το θεωρητικό μοντέλο της περιγραφής τους – εκτός από μια.

Αυτήν ακριβώς την παράμετρο, τη γωνία μείξης θ13, κατόρθωσαν να μετρήσουν οι ερευνητές του Daya Bay, προσδιορίζοντας την τιμή της στις 8,8 μοίρες και όχι στο 0, όπως υπαγόρευαν ορισμένες υποψίες.

Η εξέλιξη είναι σημαντική, όχι μόνο γιατί πλέον θα επιτρέψει πειράματα και υπολογισμούς που ως τώρα ήταν αδύνατα, αλλά και επειδή το γεγονός ότι η θ13 δεν έχει μηδενική τιμή «ανοίγει» ένα μεγάλο πεδίο πιθανοτήτων για την επιβεβαίωση βασικών θεωριών της Φυσικής όπως η ασυμμετρία μεταξύ ύλης και αντιύλης (η λεγόμενη παραβίαση φορτίου-ισοτιμίας ή CP violation).

ΠΗΓΗ: ΤΟ ΒΗΜΑ